Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je posebna prirojena bolezen jeter. Praviloma je glavna manifestacija te bolezni hiperbilirubinomija, ki nastane zaradi posrednega prostega bilirubina.

V bolnikovih hepatocitih se kopiči lipofuscin pigment. Tudi za to bolezen je značilna pojava zlatenice. Bolezen se prenaša preko dedne linije, avtosomno dominantnega tipa.

V tem članku boste izvedeli vse vzroke in simptome Gilbertovega sindroma, kot tudi diagnozo in zdravljenje te bolezni.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Najpogosteje se Gilbertov sindrom manifestira pri moških, saj se v njih pojavlja skoraj 2 do 3 krat pogosteje kot pri ženskah. Praviloma se sindrom pojavi med 3. in 13. letom starosti in traja več let, pogosto pa celo življenje.

Praktično vedno pri prisotnosti prirojene bolezni jeter je izrazit simptom odsoten ali pa ga opazimo pri minimalni manifestaciji, zato mnogi strokovnjaki to pogosto ne imenujejo fiziološka bolezen, ampak neka fiziološka značilnost organizma.

V skoraj vseh primerih je manifestacija sindroma le pri zmerni zlatenici, ko je obarvana sluznica in površina kože rumene barve. Včasih so belje oči pobarvane v tej barvi. Preostali simptomi so praviloma blagi in so zelo redki.

Simptomi prebavnih motenj v sindromu so:

  • Znatno zmanjšanje apetita ali njegova odsotnost;
  • Pogosto zgaga;
  • Grenko belgiranje po jedi;
  • Prisotnost grenkega okusa v ustih;
  • Pojav slabosti in v redkih primerih bruhanje;
  • Videz napihnjenosti;
  • Kršitev blata, v večini primerov pa bolniki razvijejo zaprtje, ki traja od nekaj dni do več tednov, lahko pa opazimo tudi drisko;
  • Občutek prenatrpanosti v želodcu.

Pri nekaterih ljudeh se v prisotnosti sindroma pojavi bolečina, kot tudi nelagodje v predelu desnega hipohondrija, ki ima vlečni, dolgočasni značaj. Pogosto se taki občutki pojavijo po zaužitju pikantnih ali mastnih živil. V nekaterih primerih se lahko jetra znatno povečajo.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Pri določanju Gilbertovega sindroma lahko zdravniki uporabljajo številne diagnostične metode, pri čemer izvajajo obsežno raziskavo: zlasti laboratorijske teste, genetske analize in instrumentalne študije.

V večini primerov se identificira Gilbertov sindrom:

  • Analiza obstoječe zgodovine pritožb bolnikov in simptomov bolezni. V tem primeru zdravnik ugotovi vse trenutke, na primer, kdaj se je točno pojavila bolečina, kakšen značaj imajo, kakšna zdravila je pacient, kaj je jedel, preden so se pojavili znaki bolezni. Ko se izvede pregled beljakov oči in kože za prisotnost zlatenice;
  • Analiza obstoječe zgodovine pacientovega življenja, v kateri se ugotovi celotna bolezen, ki jo prenaša oseba, zlasti povezana z trebušno slinavko in ščitnico. Zdravnik ugotovi tudi, ali je imel bolnik zgodnje epizode zlatenice in ali so povezane s hudim fizičnim naporom;
  • Študija splošne družinske anamneze, medtem ko zdravnik ugotovi, ali je bilo v bližnji družini zlatenica, ali je katera od njih trpela zaradi alkoholizma;
  • Palpacija trebuha, zlasti desno hipohondrij.

Izvedeni so bili tudi laboratorijski testi, ki so sestavljeni iz splošne študije krvi, njene biokemične analize, študije o možni prisotnosti virusnega hepatitisa.

V procesu diagnostike Gilbertovega sindroma se izvede študija pacientovega blata in urina ter posebni testi, zlasti:

  • Test s stradanjem;
  • Vzorec z vnosom nikotinske kisline skozi veno;
  • Z vnosom fenobarbitala;
  • Test rifampicina.

Instrumentalne diagnostične metode vključujejo ultrazvok in CT, elastografijo in biopsijo jeter. V nekaterih primerih lahko zdravnik bolnika napoti na posvetovanje o genetiki in terapevtu.

Test na tešče

V prisotnosti sindroma se lahko opravijo različni medicinski diagnostični testi, da se pojasni diagnoza, zlasti test na tešče. V prisotnosti sindroma, močno zmanjšanje porabe kalorij na dan na 400 ali absolutno stradanje povzroči posebno reakcijo v telesu. S takšnimi spremembami v prehrani v serumu močno poveča koncentracijo bilirubina. Tukaj temelji diagnostični test.

Za preskus se bolniku priporoča 48 ur, če ni kontraindikacij v tem obsegu, ali zmanjšanje dnevnih kalorij na minimum, ko skupna količina porabljenih kalorij na dan ne sme presegati 350 - 400. V tem primeru, če pride do kršitve koncentracija bilirubina v krvnem serumu se bo povečala za 2 do 3 krat.

Po 2 dneh posta se vzame drugi vzorec krvi za študijo (nujno na prazen želodec). V tem primeru se vzorec šteje za pozitivnega v primeru, da se je raven bilirubina povečala za 50 do 100%. Pomembno je, da se spomnite, da bodo praktično enaki rezultati doseženi pri testiranju pri bolnikih z različnimi kroničnimi boleznimi jeter in s hemolizo.

Test nikotinske kisline

Vzorec z nikotinsko kislino zahteva precej manj časa, kot pri postu. Za testiranje pacienta se intravensko da bolniku 50 mg nikotinske kisline, kar prispeva k znatnemu povečanju ravni nekonjugiranega bilirubina. Raven tega elementa ob prisotnosti bolezni se poveča 2 do 3 krat dobesedno v 3 urah po dajanju nikotinske kisline.

Takšna reakcija v telesu je opažena zaradi povečanja osmotske odpornosti v eritrocitih, kot tudi zaradi povečane sinteze bilirubina v vranici. Ampak, poleg tega, z uvedbo kisline pride in zaviranje aktivnosti UDFHT.

Tudi pozitivni rezultati takšnih testov so pogosto opaženi v prisotnosti hemolize in različnih bolezni jeter v kronični obliki.

Fenobarbitalni test

Fenobarbital, ki vstopa v človeško telo z Gilbertovo patologijo, začne stimulirati aktivnost glukokuronil transferaze, ki predstavlja oba posebna encima. To dejstvo vodi k dejstvu, da je raven bilirubina znatno zmanjšana. Sfenobarbitalni test temelji na tej lastnosti.

Genetska analiza krvi za Gilbertovega sindroma in interpretacija rezultatov

Posebna priprava za analizo krvi za Gilbertov sindrom, da bi dobili zanesljive rezultate, ni potrebna. Pomembno je le, da se vzorčenje krvi izvede ne prej kot 3-4 ure po zadnjem zaužitju hrane.

Nastop Gilbertovega sindroma pri ljudeh je neposredno povezan z okvaro specifičnega gena UGT1A1, ki kodira encim UDHHT (uridin difosfolus gluguroniltransferaza). Prav ta encim igra glavno vlogo v vseh procesih izmenjave žolčnih kislin, bilirubina, pa tudi steroidnih hormonov in drugih snovi, ki izvirajo iz določenih zdravil.

Pojav mutacije vodi do povečanja ravni bilirubina v krvi, prevladuje nevezani tip elementa, zato se pojavi zmerna manifestacija zlatenice. Pogosto se simptomi pojavljajo v obliki šibkosti, motenj spanja in utrujenosti.

Določanje prisotnosti genske mutacije je obvezen del splošnega kompleksa diagnostičnih ukrepov ob prisotnosti sumljivega sindroma.

Genetska diagnoza Gilbertovega sindroma se pojavi s polimorfozo rs8175347 gena UGT1A1. V tem primeru je diagnoza potrjena ali pa bo zavrnjena. Zlasti, če se odkrije genotip (TA) 6 / (TA) 6, ni objektivnih razlogov za postavitev diagnoze Gilbertovega sindroma.

Genotipi (TA) 6 / (TA) 7, kot tudi (TA) 6 / (TA) 8 so heterozigotni. So povezani z zmanjšanjem sinteze beljakovin v telesu v zmernih količinah in lahko izzovejo pojav Gilberta in njegovega razvoja.

Če na podlagi porumenelosti kože kože, očesnih očes, sluznice, ko oseba potrdi prisotnost povišanih koncentracij bilirubina in izključi druge možne bolezni jeter, se odkrijejo ti genotipi (TA) 6 / (TA) 7 in (TA) 6 / (TA) 8, Diagnosticiran je z Gilbertovim sindromom.

Genotipi (TA) 7 / (TA) 7, kot tudi (TA) 8 / (TA) 8 so homozigotni, njihova prisotnost s sočasno prisotnostjo heterozigotnega genotipa (TA) 7 / (TA) 8 in skupnimi kliničnimi znaki bolezni pa se šteje za potrditev diagnoze.

Instrumentalne študije

Seveda, za natančno diagnozo krvnih preiskav za zahtevane kazalce, genetske raziskave, kot tudi različne diagnostične medicinske vzorce ne bo dovolj.

Študija radioaktivnih izotopov jetrnega tkiva

Radioizotopna diagnostična metoda omogoča pridobivanje podatkov ne samo o stanju jeter, nivoju krvnega obtoka v tem organu, ampak tudi za oceno absorpcijske in izločajoče funkcije. Postopek vam omogoča hkratno raziskovanje in prehodnost žolčnika.

Z raziskavami radioizotopov imajo zdravniki možnost, da ocenijo celotno velikost jeter, tkiva organov, ugotovijo poškodbe in ugotovijo njihovo velikost na podlagi porazdelitve radioaktivnih izotopov v različnih delih telesa.

Da bi raziskali absorpcijske in izločajoče funkcije, se sterilna raztopina rožnate barve Bengal injicira v pacienta po intravenski metodi, s posebnimi scintilacijskimi senzorji nad venskim sinusom srca in samim srcem nad površino jeter ob sprednji strani pazduhe.

Merjenje radioaktivnosti poteka v 1 do 1,5 urah od trenutka injiciranja barve, nato pa vsakih 2 - 4 ure zdravnik izvede kratkoročno beleženje podatkov. Na splošno lahko diagnoza traja od 24 do 72 ur.

Za pregledovanje jeter se v telo pacienta vnesejo posebni koloidni izotopi tehnecija ali zlata.

Ultrazvok jeter

Ultrazvok vam omogoča, da hitro in zanesljivo določite stanje ne samo jeter, temveč tudi žolčnika in njegovih kanalov, kar v veliki meri prispeva k oblikovanju natančne in ustrezne diagnoze ob upoštevanju obstoječih simptomov in zgodovine ter rezultatov analize.

Tudi s pomočjo ultrazvoka lahko zdravnik preveri stanje žolčnih vodov in ugotovi, ali imajo aktivni vnetni proces in druga patološka stanja, kot so kamni. Hkrati se izvaja študija samega žolčnika, njegovega stanja in posebnosti dela, saj je pri diagnozi številnih bolezni jeter, vključno z Gilbertovo boleznijo, stanje žolčnika daleč od zadnjega.

Biopsija jeter

Biopsija jeklenih jeter v več državah, vključno z Rusijo, velja za praktično zlati standard za diagnosticiranje različnih bolezni jeter.

Bistvo postopka je v tem, da posebna dolga, zelo ostra in votla igla v ograji proizvaja majhen košček jetrnega tkiva. V večini primerov je mogoče vzeti kos le 1,5-2 cm v dolžino in 1 mm v premeru. V ta namen je igla vstavljena skozi desno stran pacienta.

Anestezija med punkcijo ponavadi ni uporabljena, vendar pa bolniki, pri katerih je prišlo do takšne diagnoze, pravijo, da skoraj niso doživeli bolečine in nelagodje med vzorčenjem tkiva.

V naši državi se takšna diagnostika uporablja za skoraj vsak sum o prisotnosti bolezni jeter, saj je ta metoda čim bolj zanesljiva in omogoča natančno diagnozo pregleda koščka jetrnega tkiva.

V zahodnih državah se šteje, da je nepraktično izvajati biopsijo za diagnosticiranje Gilbertove bolezni in da je za takšno diagnozo več kot dovolj rezultatov iz drugih študij.

Druge diagnostične metode in analize

Obstajajo tudi druge raziskovalne metode za takšno diagnozo, zlasti jetrna elastometrija, fibromaks in fibrotest, ki so neinvazivne in varne metode, alternativne biopsiji.

Jetrna geometrija jeter, drugače imenovana fibroscan ali fibroscanning, je varna neinvazivna diagnostična tehnika, ki se izvaja s posebno napravo, razvito v Franciji. S to tehniko lahko natančno ugotovimo prisotnost strukturnih sprememb v tkivih organa in prepoznamo različne vrste bolezni, vključno s kroničnimi. Rezultati takšne diagnoze niso slabši od pregleda tkiva, odvzetega z biopsijo.

Pri vodenju fibromaksa in fibrotesta se uporablja posebna certificirana oprema, podatki, pridobljeni z njeno pomočjo, pa se nadalje obdelujejo na računalniku s posebnim algoritmom.

Poleg tega se pri diagnozi Gilbertovega sindroma uporabljajo druge metode, zlasti:

  • Rafimpicin test;
  • Uvajanje radioaktivnih izotopov kroma;
  • Tankoplastna kromatografija;
  • Ocenjevanje čiščenja različnih zdravil;
  • Coagulogram;
  • Analiza prisotnosti virusnega hepatitisa;
  • Urin in blato;
  • Različne krvne preiskave.

Metode zdravljenja

Praviloma bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo nobenega posebnega zdravljenja. Ta kršitev ne povzroča posebnega nelagodja pacientu in ga lahko spremlja vse življenje, ne da bi to vplivalo na njegovo trajanje.

Gilbertov sindrom ni bolezen, je le posebno stanje in individualna značilnost telesa, zato je tukaj potrebno le nekaj prilagajanja, kot tudi pravilna organiziranost prehrane, dela in počitka, da ne bi povzročili epizod zlatenice.

Bolniki se morajo izogibati uporabi alkoholnih pijač v kakršni koli obliki in količini, pa tudi maščobam in ocvrti hrani, saj takšni izdelki močno preobremenijo jetra in delujejo kot dejavnik, ki pospešuje pojav zlatenice. Izogibati se je treba resnim fizičnim naporom in zlasti preobremenitvi, zato se ljudem s tem sindromom ne priporoča, da bi se ukvarjali s športom.

Pri poslabšanju bolnikovega stanja se lahko predpiše posebna prehrana (št. 5), choleretic zdravila in vitaminska terapija, čeprav v večini primerov to ni potrebno in nastala ikterična epizoda postopoma preide sama.

Če se oseba počuti slabo in indeks bilirubina doseže 50 µmol / l, lahko zdravnik predpiše posamezen potek vnosa fenobarbitala, izračunan za obdobje od 2 do 4 tedne. V hudih primerih, ki so zelo redki, se bolniku lahko predpišejo posebna zdravila za hepatoprotektorje.

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genetskim transmisijskim mehanizmom. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encimov v jetrih, ki ga uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije, stare 12-30 let. V adolescenci je lahko povečanje posrednega bilirubina posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvarja ta pigment v jetra.

Težki fizični, psiho-čustveni stres, post, infekcijske bolezni jeter, kirurgija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil so lahko vzrok za pojav simptomov.

Zaradi pomanjkanja izrazitih kliničnih znakov bolezni na začetni stopnji ni vedno mogoče diagnosticirati. Lahko se pojavi na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi obravnavajo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo pritožb in klinično sliko. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Spremembo barve opazimo v nazolabialnem predelu, na dlaneh ali v aksilarni regiji. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, belching, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondriju. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksičen učinek posrednega bilirubina na živčne celice lahko pride do razdražljivosti, nepazljivosti, zmanjšanja spomina in motenj spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezen žolčnih kamnov. Diagnozo ugotavljamo na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja, med palpacijo (palpacijo) trebuha pa zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organskih kapsul. Včasih je mogoče zaznati razširitev vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti spremljajočih bolezni in alergijske predispozicije bolnika.

Laboratorijski testi

Sindrom lahko diagnosticiramo z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo ne le sumiti Gilberta, ampak tudi oceniti stanje celotnega organizma. V nekaterih primerih je z analizo mogoče identificirati patologijo hepatobilijarnega trakta (žolčevodov, jeter) v fazi, ko klinika še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošna klinična analiza krvi za Gilbertov sindrom kaže na povečanje ravni hemoglobina, uničenje katerega spremlja povečanje vsebnosti posrednega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da je podobno stanje opaziti tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se lahko v testu odkrije povečana raven retikulocitov. So nezrele rdeče krvne celice. Kar zadeva ESR, levkocite in trombocite, ostanejo v normalnih mejah.

Ponavadi se daje kri na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija za vse razpoložljive in preproste hemotensine za določitev ravni bilirubina. Je glavni kazalec aktivnosti procesa. Za dešifriranje analiza je bila zanesljiva, zahteva tridnevno pripravo bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

  • ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
  • zavrnitev maščobnih živil in alkohola.

Donirajte kri postu. Tako lahko laboratorij zagotovi naslednje rezultate:

  1. bilirubina. Zdravnika zanima skupna, posredna in neposredna frakcija. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in ga odstrani s blatom. To je povečanje vsebnosti posrednih vrst, kar kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da je pri bolnikih z hepatitisom, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali pri hemolizi, ko pride do uničenja eritrocitov, mogoče opaziti zvišanje ravni bilirubina.

  1. alkalna fosfataza se lahko poveča, zlasti v družinski obliki patologije;
  2. transaminaze. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila indikatorjev, ki jih zdravnik potrebuje za oceno stanja jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva študija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hiter in natančen način za potrditev diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora odčitati prejeti indikator:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo gena, zato bolezen ni potrjena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je zaznan dodatni vložek, ki kaže na prisotnost tveganja za razvoj patologije v blagi obliki;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotestov za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje za hudo bolezen.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Test za Gilbertov sindrom je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzema in dešifrira kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobilijarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvok in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze za izključitev hepatitisa in ciroze.

Duodenalna intubacija

Raziskava omogoča analizo narave biološke tekočine, ki je sestavljena iz žolča, želodčnega in pankreasnega soka. Poleg tega je dodeljena za oceno delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

  • lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo tvorbo plina;
  • pet dni pred študijo se antispazmodiki, odvajalci in zdravila, ki spodbujajo žolčni tok, prekličejo;
  • dan pred tem je bila 0,5 ml atropina subkutano injicirana v pacienta in je pila toplo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasičen ali delen. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajstnika, mehurja in kanalov. Pri drugi tehniki je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko napredovanja žolča in določimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, v kateri je oljka za zbiranje materiala. Običajno se pri Gilbertovi bolezni opažajo spremembe v sestavi žolča, motnja hiper- ali hipo-tipa mehurja, kot tudi disfunkcija sfinktra Oddi. Naloga slednjega je regulirati pretok encimske tekočine v črevesje.

Druga koristna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki se pri prehodu skozi tkiva z različno gostoto prikazujejo na zaslonu z večjimi ali manjšimi sencami.

Metoda se lahko uporablja tako v diagnostične kot profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in nima kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

  1. izključitev proizvodov iz prehranskega obroka, ki povečujejo tvorbo plina;
  2. jemanje sorbentov in zdravil, ki zmanjšujejo napenjanje;
  3. dajanje odvajalnih zdravil ali klistir ljudem, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se oceni stanje žolčnika, kanali in vizualizirajo konkrementi.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroznih organov je predpisana biopsija. Gre za metodo raziskovanja materiala, ki ga jemlje punkcija žleze. Zahteva anestezijo in moralno pripravo pacienta, v povezavi s katerim se bolj nežno uporablja diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja z uporabo zdravila Fibroscan. Omogoča nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča identifikacijo bolezni v začetni fazi. Edina omejitev za izvajanje tega pregleda je nosečnost, saj učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. V zvezi z Gilbertovo boleznijo spremembe v strukturi niso odkrite v času študije.

Posebni vzorci

Testi so sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Delovanje zdravil je namenjeno zaviranju ali spodbujanju sinteze encima, ki procesira pigment posredne oblike.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

  1. nikotinsko kislino, med katero damo zdravilo v volumnu 50 mg intravensko, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Povečanje bilirubina je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Test je lahko tudi pozitiven za hepatitis in hemolizo;
  2. s fenobarbinalom. Tableto zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne teže. Z pozitivnim testom bi se morala raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšati. Ko predpisujete odmerek zdravila 0,1 mg, bolniku 80 kg na dan, morate vzeti 2,5 tablete;
  3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Videz rumene kože ali oči po prazniku z veliko raznolikimi živili in alkoholnimi pijačami lahko oseba zazna, da se bo spraševala. Takšen pojav je verjetno simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertov sindrom.

Zdravnik lahko sumi tudi na isto patologijo (in kakršnokoli specializacijo), če ga je bolnik z rumenkastim odtenkom kože videl ali ko je opravil pregled.

Kaj je Gilbertov sindrom

Obravnavana bolezen je benigna kronična jetrna patologija, ki jo spremljajo periodično obarvanje kože in brazgotine oči v rumeni barvi in ​​drugi simptomi. Potek bolezni je valovit - oseba ne čuti nobenega poslabšanja zdravja za določeno časovno obdobje, včasih se pojavijo vsi simptomi patoloških sprememb v jetrih - to se običajno zgodi z rednim uživanjem maščobnih, začinjenih, slanih, prekajenih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z gensko napako, ki jo starši prenašajo na otroke. Na splošno ta bolezen ne povzroči hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer progresivna ciroza, lahko pa je zapletena zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih vodih.

Obstajajo strokovnjaki, ki menijo, da Gilbertov sindrom sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo obstaja kršitev sinteze encima, ki sodeluje pri nevtralizaciji toksinov. Če telo izgubi nekatere svoje funkcije, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože pri Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki nastane iz hemoglobina. Ta snov je precej strupena, jetra pa jo pri normalnem delovanju preprosto uničijo, odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma ne pride do filtracije bilirubina, vstopi v kri in se razširi po vsem telesu. Še več, ko vstopimo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej je nevarno, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekatere funkcije. Pohitimo, da bi pomirili - z obravnavano boleznijo tega pojava nikoli ne opazimo, če pa je zapletena zaradi katerekoli druge patologije jeter, potem je skoraj nemogoče napovedati »pot« bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne razvijati v adolescenci in srednjih letih - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten le pri ljudeh, ki so od obeh staršev »podedovali« napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka naredi odstotek vsebine tega encima 80% manj, zato preprosto ne izpolnjuje svoje naloge (preoblikovanje posrednega bilirubina, toksičnega v možgane v vezani frakciji).

Omeniti je treba, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - vedno obstaja vstavek dveh dodatnih aminokislin na mestu, vendar je lahko več takih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnih encimov, tako da se prvi znaki obravnavane bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, pride do hormonskih sprememb. Mimogrede, ravno zaradi vpliva na androgenski encim se Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo, da se zadevna bolezen ne manifestira »iz nič«, je potreben impulz za pojav simptomov. Takšni spodbudni dejavniki so lahko:

  • uživanje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
  • redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavna operacija iz kakršnega koli razloga;
  • pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
  • zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
  • pogosto uživanje maščobnih živil;
  • dolgoročna uporaba anabolnih zdravil;
  • prekomerna vadba;
  • tešče (tudi za medicinske namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa vplivajo tudi na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen na naslednji način:

  1. Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo bo raven bilirubina na začetku povišana, čeprav to ni značilno za sindrom.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema okvarjenima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • od časa do časa se pojavijo rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne beločnica očrniti;
  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v vekah nastanejo rumeni plaki;
  • spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
  • zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-emocionalnega ozadja;
  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • intermitentni tremor zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • trebušna distanca, slabost;
  • motene stolice - bolniki z drisko.

V obdobjih remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa jih tudi med obdobjem poslabšanja ni.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno diagnosticirati, toda tudi z zunanjimi spremembami na koži lahko predlagamo razvoj Gilbertovega sindroma. Preverjanje ravni bilirubina lahko potrdi diagnozo - povišano bo. In v ozadju takšnega povečanja, bodo vsi drugi testi delovanja jeter v normalnih mejah - raven albumina, alkalne fosfataze, encimov, kar kaže na poškodbo jetrnega tkiva.

Pri Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to kažejo tudi vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov in ne bo sprememb v ravnotežju elektrolitov.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo posebnih testov:

  • fenobarbitalni test;
  • test na tešče;
  • nikotinsko kislino.

Nazadnje se postavi diagnoza na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - preučuje se bolnikova DNK. Po tem pa zdravnik opravi še nekaj pregledov:

  1. Ultrazvok jetra, žolčnika in žolčevoda. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njene površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetja v žolčnih vodih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
  2. Študija radioizotopne metode jetrnega tkiva. Takšen pregled bo pokazal kršitev absorpcijske in izločajne funkcije jeter, ki je neločljivo povezana z Gilbertovim sindromom.
  3. Biopsija jeter. Histološka preiskava bolnikovega vzorca jetrnega tkiva omogoča zavrnitev vnetnih procesov, ciroze in onkoloških sprememb v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Od zdravnika se odloči, na kakšen način in ali je potrebno sploh opraviti zdravljenje za obravnavano bolezen - vse je odvisno od splošnega stanja pacienta, pogostosti obdobij poslabšanj, trajanja faze remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 µmol / l

Če se pri tej ravni bilirubina bolnik počuti v normalnih mejah, ni povečane utrujenosti in zaspanosti, zabeležena pa je le majhna rumenkost kože, zato ni predpisano nobeno zdravljenje z zdravili. Vendar lahko zdravniki priporočijo naslednje postopke:

  • sprejem sorbentov - aktivnega oglja, Polysorb;
  • fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev presežnega bilirubina iz telesa;
  • dietna terapija - maščobna živila, alkoholne pijače in posebna živila, za katera je ugotovljeno, da povzročajo, so izključena iz prehrane.

Nad 80 µmol / L

V tem primeru se bolniku predpiše fenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo učinek, ki povzroči sapo, je bolniku prepovedano voziti avtomobil ali obiskati službo. Zdravniki lahko priporočajo tudi zdravilo Barboval ali Valocordin - fenobarbital je prisoten v majhnih odmerkih v njihovi sestavi, zato imajo tako izrazit hipnotični učinek.

Če je bil bilirubin indiciran v krvi nad 80 µmol / l, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga dieta. Dovoljeno je jesti hrano:

  • mlečni izdelki in nizko vsebnost maščob skute;
  • puste ribe in pusto meso;
  • Nekislinski sokovi;
  • galetni piškotki;
  • zelenjava in sadje, sveže, pečeno ali kuhano;
  • sušeni kruh;
  • sladki čaj in sadne pijače.

Strogo prepovedano je vstopanje v meni čokolade, kakava, peciva, pekočih, mastnih, dimljenih in kislih živil, alkoholnih pijač in kave.

Bolnišnično zdravljenje

Če se v dveh zgoraj opisanih primerih bolnik zdravi z Gilbertovim sindromom ambulantno pod nadzorom zdravnika, potem, če je raven bilirubina previsoka, nespečnost in zmanjšanje apetita, bo potrebna bolnišnična bolezen. Zmanjšali bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami: t

  • uvedba intravenoznih polionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov po individualni shemi;
  • imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
  • imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
  • transfuzija krvi;
  • albumina.

Pacientova prehrana se dramatično prilagodi - živalske beljakovine (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključene iz menija. Dovoljeno je jesti samo juhe brez zazharki, banane, mlečne izdelke z minimalno vsebnostjo maščobe, pečena jabolka, piškote iz rezin.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je zaščititi žolčnika - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti »slepo zaznavanje« - na prazen želodec morate piti ksilitol ali sorbitol, nato pa morate ležati na desni strani in segreti območje anatomskega položaja žolčnika pol ure.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti proizvode, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Zdravniki napovedi

Na splošno se Gilbertov sindrom pojavlja povsem varno in ni vzrok za smrt pacienta. Seveda bo prišlo do nekaterih sprememb - na primer, s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih vodih, lahko nastanejo žolčni kamni. To vpliva na zmožnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidov.

Če ima družina otroka, rojenega z Gilbertovim sindromom, morajo starši pred naslednjo nosečnostjo opraviti genetske preglede. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in služenje vojaškega roka

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično prenapolniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgraditi poklicno kariero v vojski, potem mu to ni dovoljeno - preprosto ne bo mimo zdravniške komisije.

Preventivni ukrepi

Nekako je nemogoče preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Lahko pa sprejmete preventivne ukrepe v zvezi s pogostostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov: t

  • prilagodite prehrano in jedo več rastlinskih živil;
  • izogibajte se pretiranim fizičnim naporom, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
  • izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in je treba ublažiti, okrepiti imunski sistem;
  • odpraviti injekcijske droge, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko povzročijo okužbo z virusnim hepatitisom;
  • poskusite biti manj neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, ampak zahteva nekatere omejitve. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opraviti preglede in izpolnjevati vse zdravstvene preglede in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije

47.465 skupno pregledi, 2 ogledov danes

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je kronična dedna bolezen jeter, ki jo povzroča kršenje zajetja, prevoza in uporabe bilirubina, za katero je značilno občasno pojavljanje rumenenja kože in vidnih sluznic, hepatosplenomegalija (povečane jetra, vranica) in simptomi holecistitisa (vnetje žolčnika).

Ena od pomembnih funkcij jeter je očistiti kri iz odpadnih produktov telesa in vnašati strupene snovi. Portalska ali portalna vena jeter prinaša kri v jetrne lobule (morfofunkcionalna enota jeter) iz neparnih organov trebuha (želodca, dvanajstnika, trebušne slinavke, vranice, tankega črevesa in debelega črevesa), kjer se filtrira.

Bilirubin je produkt razgradnje rdečih krvnih celic - krvnih celic, ki prenašajo kisik v vsa tkiva in organe. Eritrocit je sestavljen iz hema - snovi, ki vsebuje železo, in globina - beljakovine.

Po uničenju celice se beljakovinska snov razgradi v aminokisline in se absorbira v telesu, heme pod delovanjem krvnih encimov pa postane indirektni bilirubin, ki je strup za telo.

S pretokom krvi posredni bilirubin doseže jetrne lobule, kjer se pod delovanjem encima glukuroniltransferaze združi z glukuronsko kislino. Posledično postane bilirubin vezan in izgubi toksičnost. Nato snov vstopi v intrahepatične žolčne kanale, nato v ekstrahepatične kanale in žolčnik. Bilirubin se iz telesa izloča v sestavo žolča preko sečilnega sistema in prebavil.

Bolezen je pogosta v vseh državah sveta in v povprečju znaša 0,5–7% celotne populacije planeta. Najpogosteje se Gilbertov sindrom nahaja v afriških državah (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) in v Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kitajska, Indija, Vietnam, Laos, Tajska).

Gilbertov sindrom se pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah - 5-7: 1 med 13 in 20 let.

Prognoza za življenje je ugodna, bolezen traja vse življenje, če pa sledite prehrani in zdravljenju z drogami, smrt ne.

Napoved za invalidnost je dvomljiva, z leti napredovanja Gilbertovega sindroma se razvijejo bolezni, kot so holangitis (vnetje intrahepatičnih in ekstrahepatičnih žolčnih kanalov) in holelitiaza (nastajanje žolčnih kamnov).

Starši otrok, ki pred načrtovanjem naslednje nosečnosti trpijo zaradi Gilbertovega sindroma, morajo opraviti vrsto testov v genetiki, podobno je treba bolnike z Gilbertovim sindromom zdraviti, preden dobijo otroke.

Vzroki

Vzrok Gilbertovega sindroma je zmanjšanje aktivnosti encima glukuroniltransferaze, ki pretvarja strupeni indirektni bilirubin v direktne - netoksične. Dedno informacijo o tem encimu kodira gen - UGT 1A1, sprememba ali mutacija, ki vodi do pojava bolezni.

Gilbertov sindrom se prenaša na avtosomno dominanten način, t.j. od staršev do otrok se lahko sprememba genetskih informacij prenaša tako preko moškega kot preko ženske dedne dediščine.

Obstajajo številni dejavniki, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni, ki vključujejo:

  • težko fizično delo;
  • virusne okužbe v telesu;
  • poslabšanje kroničnih bolezni;
  • prekomerno hlajenje, pregrevanje, prekomerna insolacija;
  • post;
  • ostro kršitev prehrane;
  • uživanje alkohola ali drog;
  • telesna utrujenost;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil, ki so povezana z aktivacijo encima - glukuroniltransferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kislina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, kofein).

Razvrstitev

Obstajata dve možnosti za potek Gilbertovega sindroma:

  • bolezen se pojavi v 13 - 20 letih, če v tem življenjskem obdobju ni bilo akutnega virusnega hepatitisa;
  • bolezen se pojavi pred 13. letom starosti, če je prišlo do akutne okužbe z virusnim hepatitisom.

Po obdobjih se Gilbertov sindrom deli na:

  • obdobje poslabšanja;
  • obdobja remisije.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Za Gilbertov sindrom je značilna triada simptomov, ki jih je opisal avtor, ki je odkril bolezen:

  • "Jetrna maska" - rumenkost kože in vidne sluznice;
  • Veke Xanthelasma - pojav rumene zrnatosti pod kožo zgornje veke;
  • Pogostost simptomov - bolezen zamenja izmenično obdobja poslabšanja in remisije.

Za obdobje znakov poslabšanja:

  • pojav utrujenosti;
  • glavobol;
  • omotica;
  • motnje spomina;
  • zaspanost;
  • depresija;
  • razdražljivost;
  • tesnoba;
  • tesnoba;
  • splošna šibkost;
  • tremor zgornjih in spodnjih okončin;
  • bolečine v mišicah in sklepih;
  • kratka sapa;
  • kratka sapa;
  • bolečina v srcu;
  • nižji krvni tlak;
  • povečan srčni utrip;
  • bolečine v hipohondriji in v predelu želodca;
  • slabost;
  • grenak okus v ustih;
  • pomanjkanje apetita;
  • bruhanje črevesne vsebine;
  • napenjanje;
  • driska ali zaprtje;
  • razbarvanje blata;
  • srbenje kože;
  • otekanje spodnjih okončin.

Za obdobje remisije je značilno odsotnost kakršnih koli simptomov bolezni.

Diagnostika

Gilbertov sindrom je redka bolezen in zato, da bi jo pravilno diagnosticirali, je treba opraviti vse obvezne preglede, ki so predpisani bolnikom, ko je koža rumenila, nato pa, če vzrok ni ugotovljen, so predpisane dodatne metode pregleda.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna kršitev uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni.

Gilbertov sindrom je prvi opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901. Ta patologija ima več imen: družinska nehemolitična zlatenica, benigna družinska zlatenica, ustavna disfunkcija jeter ali Gilbertov sindrom. Pojavi se zaradi povečanja količine nekonjugiranega bilirubina v krvni plazmi, brez znakov poškodbe jeter, obstrukcije žolčnika ali hemolize. Ta bolezen je družinska in je podedovana. Bolezen se pojavi zaradi genetske okvare, ki vodi v motnjo nastanka encima, ki pospešuje uporabo bilirubina. Ljudje z Gilbertovim sindromom imajo zmerno zvišane vrednosti bilirubina v krvi, kar lahko včasih povzroči zlatenico očesne in kožne brazgotine. Gilbertov sindrom ne zahteva radikalnega zdravljenja. Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in pojavov, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina. V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzrok Gilbertovega sindroma.

Glavne funkcije jeter

Jetra so največji organ človeškega telesa. Nekatere ključne funkcije jeter so:
• Pretvori tiroksin ščitnični hormon (T4) v bolj aktivno obliko trijodotironina (T3). Nezadostna pretvorba lahko vodi do hipotiroidizma, kronične utrujenosti, povečanja telesne mase, slabega spomina in drugih znakov.
• Ustvari GTF (faktor tolerance glukoze) iz kroma, niacina in po možnosti glutationa. GTF je potreben, da insulin pravilno uravnava raven sladkorja v krvi.
• Jetra sintetizirajo žolčne soli, ki emulgirajo maščobe in maščobe topne vitamine A, D, E, K za boljšo absorpcijo. Jetra iz telesa odstranijo tudi nekatere maščobne topne snovi.
• Aktiviranje vitaminov v njihovih biološko aktivnih oblikah - koencimi. Skoraj vsaka hranilna snov se mora v jetrih biotransformirati v ustrezno biokemično obliko, preden jo shranimo, prevažamo ali vključimo v presnovne procese.
• Akumulacija hranilnih snovi, zlasti vitaminov A, D, B-12 in železa za porabo po potrebi.
• proizvaja karnitin iz lizina in drugih hranil. Karnitin je edino znano bio-hranilo, ki lahko prenaša maščobe v mitohondrije, kjer se uporabljajo za proizvodnjo energije ATP. Mitohondri ustvarjajo 90% energije ATP na celični ravni.
• Glavni regulator presnove beljakovin. Jetra spreminjajo različne aminokisline v drugo, kot je potrebno.
• Proizvaja holesterol in ga pretvarja v različne oblike, potrebne za transport snovi v tkiva.
• Funkcija razstrupljanja je ena najpomembnejših funkcij jeter. Večina škodljivih snovi in ​​presnovnih produktov se nevtralizira v jetrih. Torej izdelki razpadanja celičnih elementov telesa so podvrženi številnim transformacijam, zlasti produktom razpadanja eritrocitov.

Hiperbilirubinemija - povečana koncentracija bilirubina v krvi - se pojavi, ker se aktivnost encima glukuroniltransferaze zmanjša, kar konjugira bilirubin. Nevtralizacija, ki poteka v jetrih, naredi bilirubin topen v vodi, tako da se lahko raztopi v žolču in vstopi v dvanajsternik in se sčasoma izloči iz telesa. Povprečna življenjska doba eritrocita je 120 dni, nato pa se uporabi in razgradi v bilirubin in hemoglobin. Neposredno v jetrih se netopna oblika bilirubina pretvori v vodotopno obliko. Gilbertov sindrom povzroča gensko napako - mutacijo UDP-glukuronoziltransferaze, gena, odgovornega za proizvodnjo tega encima. Ljudje dedujejo sindrom od staršev. Bilirubin ni nevtraliziran in se kopiči v krvi. Ko raven doseže določeno točko, se lahko pojavi zlatenica.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi, ki trpijo za to boleznijo, ne ve, kaj imajo. Raven bilirubina običajno ostane v normalnih mejah, včasih pa se rahlo poveča. Eden prvih in patognomoničnih simptomov je zlatenica. Če se količina bilirubina v krvi dvigne, se lahko pojavi rumenkasta beločnica ali koža. Simptomi se lahko poslabšajo in postanejo bolj očitni v kombinaciji z: drugo boleznijo, okužbo, dehidracijo, stresom ali menstruacijo. Čeprav raven bilirubina skoraj nikoli ne doseže nevarnih številk, je zlatenica eden najpomembnejših in najbolj zaskrbljujočih simptomov.

Rumena koža (levo - normalno, desno - patologija)

Naslednji simptomi so lahko tudi patognomonični, vendar v manjši meri. Pogosto bolniki opisujejo: utrujenost, zamegljena zavest, glavobol, motnje spomina, omotica, depresija, razdražljivost, anksioznost, slabost, izguba apetita, sindrom razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in krči, bolečine v jetrih / žolčnik, tremorji, srbenje / srbenje Morda je pojav nespečnosti, težave s koncentracijo, napadi panike, hipoglikemična reakcija na hrano, intoleranca za ogljikove hidrate, alkohol.

Neprenašanje hrane lahko povzroči mehko blato ali drisko, napihnjenost. Pojavijo se lahko simptomi dihalnega in srčnega popuščanja: težko ali plitko dihanje, hitro bitje srca. Zaradi presnovne motnje se pojavijo bolečine v mišicah in sklepih, šibkost, izguba teže in izkrivljanje okusa.

Naslednji simptomi (zelo redko in s hudo okvaro presnove bilirubina), ki nujno potrebujejo zdravniško pomoč: težave pri izbiri besed, zastrupitev, nenadzorovano bruhanje, čezmerna žeja, bolečine v prsih, trzanje mišic (tremor), otekle bezgavke, grenak ali kovinski okus v ustih. Ti simptomi kažejo na razvoj akutne odpovedi jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Ta diagnoza je najpogosteje izpostavljena v pozni adolescenci. Diagnoza se postavi enostavno, če je zgodovina bolezni pravilno sestavljena, genetska tipizacija v tem primeru ni potrebna. Bolnika se vzame vzorec krvne preiskave, ki preveri delovanje jeter in raven neposrednega in posrednega bilirubina. Če rezultati analize pokažejo visoko raven netopnega bilirubina v krvi in ​​so drugi kazalniki normalni, lahko zdravnik diagnosticira Gilbertov sindrom. V prisotnosti hude zlatenice je morda treba izvesti vrsto diferencialnih diagnostičnih testov, da se izključijo druge bolezni, ki so lahko, na primer:

1. Akutne vnetne bolezni jeter (hepatitis) - lahko zmanjšajo sposobnost jeter, da bi uporabljala bilirubin.
2. Vnetje žolčnih vodov - lahko vpliva na izločanje žolča in odstranitev bilirubina.
3. Oviranje žolčnih vodov - tudi preprečuje pretok žolča in prispeva k kopičenju bilirubina.
4. Hemolitična anemija - vodi do povečanja bilirubina zaradi povečane razgradnje rdečih krvnih celic.
5. Holestaza - pretok žolča iz jeter se prekine. Žolno, ki vsebuje bilirubin, ostane v jetrih.
6. Sindrom Crigler-Najara - prirojena ne hemolitična nekonjugirana bilirubinemija.
7. Dabin - Johnsonov sindrom - encimopatska zlatenica, redka pigmentna hepatoza, za katero je značilno zmanjšano izločanje vezanega bilirubina iz hepatocitov v žolčne kapilare.
8. Lažna zlatenica - neškodljiva oblika zlatenice, pri kateri je porumenelost kože povezana s presežkom beta-karotena.

Dodatni testi lahko vključujejo: ultrazvočni pregled trebušne votline, ki izključuje obstrukcijo žolčnika ali difuzno patologijo jeter, prehrano za 24 ur, da se izključi prehranski vzrok povečanja bilirubina in genetska tipizacija.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom velja za neškodljivo bolezen - običajno ne povzroča zdravstvenih težav. Trenutno razvoj medicinske tehnologije za učinkovito etiotropno zdravljenje ne obstaja. Čeprav lahko simptomi zlatenice povzročijo anksioznost pri bolniku, mora zdravnik pojasniti, da zlatenica ni običajen simptom in da ne sme povzročati tesnobe. Dolgotrajno spremljanje bolnika z Gilbertovim sindromom ponavadi ni potrebno. Če bolnik opazi poslabšanje simptomov zlatenice, mora o tem obvestiti svojega zdravnika, da lahko izključi druge vzroke. Bolniki z veliko zaskrbljujočimi simptomi zlatenice lahko jemljejo majhne količine fenobarbitala. Ima rahel antihiperbilirubinemični učinek. Poleg pozitivnega učinka zdravilo povzroča sedativni učinek na živčni sistem, pri dolgotrajni uporabi pa toksični učinek na jetra. Zato je pomembno učinkovito in uravnoteženo odmerjanje tega zdravila.

Prehrana lahko ublaži simptome: živila z dolgim ​​rokom uporabnosti, ki vsebujejo veliko konzervansov, morajo biti izključena iz prehrane, multivitaminske komplekse je treba uporabiti za okrepitev splošne imunosti, vsa živila morajo biti kuhana, pečena ali na pari (minimalna vsebnost maščob).

Zapleti Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno obliko zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic za hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.