Simptomi in zdravljenje Gilbertovega sindroma in kaj je to?

Prvič je bil opisan Gilbertov sindrom leta 1901. Danes ni tako redek pojav, saj ga trpi okoli 10% prebivalcev celotnega planeta. Ta sindrom je podedovan in najbolj razširjen na afriški celini, vendar ga najdemo tudi v Evropejcih in ljudeh, ki živijo v državah jugovzhodne Azije. Razmislite, kako se sindrom razvija, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Posebnosti in vzroki za razvoj patologije

Bilirubin je snov, ki je produkt predelave rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu je njegova vsebnost povišana zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuroniltransferaze. Ta bolezen ne povzroča resnih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kalcija v žolčniku.

Po izvoru je Gilbertov sindrom:

  • prirojena (manifestirana brez predhodnega hepatitisa);
  • manifestacija (za katero je značilna prisotnost v zgodovini bolezni nad patologijo).

Patogeneza Gilbertovega sindroma

Da bi določili obliko sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, je pacient usmerjen na genetsko analizo. Obstajata dve obliki bolezni:

  • homozigotne (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozigotne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se nadaljuje z manifestacijo naslednjih kliničnih znakov:

Vsi našteti dejavniki lahko ne le izzovejo manifestacijo sindroma, temveč tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri ljudeh. Sindrom se lahko pojavi aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnoza in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in pojasnjevanjem naslednjih vprašanj:

  1. Kdaj so se pojavili simptomi (bolečina, spremembe na koži in druge značilne manifestacije)?
  2. Ali so na nastanek tega stanja vplivali dejavniki (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, ali so kirurški posegi, ali je imel v bližnji prihodnosti kakšne nalezljive bolezni itd.)?
  3. Ali je bilo v družini ljudi s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Poleg tega se pri diagnozi sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik posveča pozornost prisotnosti (odsotnosti) zlatenice, bolečine, ki nastane zaradi palpacije trebuha, in drugih simptomov. Prav tako obvezna za diagnozo sindroma predpisanih laboratorijskih in instrumentalnih metod preiskave.

Simptomatologija

Simptomi sindroma so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Če opazite vse zgoraj navedene simptome, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

  • razbarvanje kože (njena porumenelost) in sluznice;
  • poslabšanje splošnega stanja (šibkost, utrujenost) brez očitnega razloga;
  • nastajanje ksantelazme na področju vek;
  • motnje spanja (postane nemirno, občasno);
  • izguba apetita.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

  • občutek teže v hipohondru (desno) in njegov pojav ni odvisen od vnosa hrane;
  • migrena in vrtoglavica;
  • ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psiho-čustveno stanje);
  • bolečina v mišicah;
  • srbenje;
  • tremor (ki se občasno pojavi);
  • hiperhidroza;
  • napenjanje in slabost;
  • moteno blato (pri bolniku opazimo drisko).

Laboratorijski testi

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

  1. Namen testa s postom. Po dveh dneh hitrega je bilirubin pomembno povečal.
  2. Uporaba vzorca z nikotinsko kislino. Z uvedbo te kisline se zmanjša osmotska odpornost eritrocitov in povečuje raven bilirubina.
  3. Dodelitev vzorca s fenobarbitalom. Uporaba drog pri diagnozi sindroma je potrebna zaradi povečane aktivnosti določenega encima (glukuroniltransferaze), ki spodbuja vezavo posrednega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
  4. Uporaba metode molekularne DNK raziskave. To je metoda, ki pomaga določiti mutacijo gena UGT1A1, in sicer njene promotorske regije.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za diagnozo "Gilbertovega sindroma" je pomembno opraviti laboratorijske študije:

  1. Hrast. V prisotnosti sindroma, povišane ravni hemoglobina, je mogoče povečati vsebnost retikulocitov
  2. Biokemična analiza krvi (povečana raven bilirubina, povečanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
  3. Coagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa opazimo rahlo zmanjšanje.
  4. Molekularna diagnostika (DNK analiza gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
  5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
  6. PCR. Zaradi doseženih rezultatov je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se morate zavedati, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na visoko tveganje za razvoj sindroma.
  7. Analiza urina (ocenjena je bila njegova barva in drugi kazalniki).
  8. Analiza blata na sterkobilinu. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Tudi pri diagnozi sindroma se uporabljajo nekatere instrumentalne in druge metode:

  • Ultrazvok. V procesu, ki je ocena stanja prebavnega trakta in sečil. Raziskave v večini primerov ne kažejo patoloških stanj.
  • CT Najbolj informativna metoda, ki pomaga oceniti ne le stanje jeter, temveč tudi druge organe. Pomaga pri odkrivanju tumorjev (benignih in malignih).
    Jetrna elastografija

Biopsija jeter. S to metodo dobimo vzorec organskega tkiva za analizo (citološko, histološko ali bakteriološko), ki pomaga natančno določiti stopnjo morfoloških sprememb v tkivih.

  • Elastografija. Gre za sodoben ultrazvočni postopek, ki pomaga oceniti togost tkiv. Ima številne prednosti: brez bolečin, natančnosti, nizkih stroškov. Slabosti - izkrivljanje rezultatov pri bolnikih s prekomerno telesno težo, učinek patološkega procesa na natančnost diagnostičnih rezultatov, nezmožnost ocenjevanja destruktivnih sprememb v tkivih.
  • Terapevtski pristopi

    Ključna priporočila za bolnika z Gilbertovim sindromom:

    • zavrnitev uporabe škodljivih (preveč maščobnih) živil;
    • omejitev obremenitve (povezana z delovno aktivnostjo);
    • izključitev alkohola;
    • imenovanje in dajanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter, ter spodbujajo pretok žolča;
    • Namen vitaminske terapije (še posebej koristno v tem primeru so vitamini skupine B).

    Učinki na droge

    Če se pojavijo simptomi sindroma, je predpisanih več takšnih zdravil:

    • barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in napade in nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
    • holagoga (ki vodi do povečanega izločanja žolča in njegovega sproščanja v dvanajstnik);
    • hepatoprotektorji (zdravila za zaščito jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
    • zdravila, ki preprečujejo razvoj holelitiaze in holecistitisa;
    • enterosorbenti (snovi, ki pri sproščanju v želodec in črevesje začnejo absorbirati strupe in toksine in jih nato naravno odstranijo).

    Pri dispeptičnih boleznih se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi, ko se pojavi zlatenica, je predpisana fototerapija. V ta namen se uporabljajo kvarčne svetilke, ki pomagajo razgraditi bilirubin, ki se nahaja v koži.

    Domače poti

    V tem primeru lahko uporabite tudi tradicionalno zdravljenje. Ampak ne pozabite, da je treba vse terapevtske ukrepe uskladiti s svojim zdravnikom. Za pomoč pri normalizaciji ravni bilirubina v naslednjih zeliščih:

    • Calendula. Uporablja se za pripravo različnih decoctions in tinkture, vendar je kontraindicirana za ljudi z alergijsko reakcijo na to rastlino, astmo, težave v delovanju kardiovaskularnega sistema.
    • Immortelle Uporablja se kot decoction. Ta rastlina ima diuretične, protibakterijske in protivnetne lastnosti. To je kontraindicirano za uporabo za dolgo časa. Prepovedana uporaba za ljudi z visokim krvnim tlakom.
    • Matična tekočina. Bujon na osnovi je bogat z različnimi koristnimi snovmi. Uporablja se za zdravljenje jeter in žolčnika, vendar ima številne neželene učinke in kontraindikacije.
    • Šipka Ta zdravilna rastlina se je dobro izkazala pri zdravljenju bolezni prebavil in sečil. Lahko se uporablja v obliki čaja ali tinkture.

    Zdrava hrana

    Pravilna prehrana - osnova zdravljenja sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

    • sadne pijače, sokovi, šibka kava in čaj;
    • Piškoti (samo brez kvasov), sušeni kruh, narejen iz ržene ali pšenične moke;
    • skuta, sir, v prahu, kondenzirano mleko ali polnomastno mleko (brez maščob);
    • različne prve jedi (predvsem juhe);
    • olje v majhnih količinah (zelenjava in smetana);
    • pusto meso in mlečne klobase;
    • puste ribe;
    • žita (lahka);
    • zelenjava (prednostno gojena neodvisno);
    • jajca;
    • jagode in sadje (brez kislin);
    • sladkarije v obliki medu, marmelade, sladkorja.
    • kruh (sveže pečen), sladko pecivo;
    • svinjska mast in različna jedilna olja (zlasti margarina);
    • juhe z ribami, gobami in mesom;
    • mastno meso in ribe;
    • naslednje zelenjave in jedi z njimi: redkev, redkev, kislica, špinača;
    • jajca (ocvrta ali trdo kuhana);
    • začinjene začimbe, kot so poper in gorčica;
    • konzervirane ribe in zelenjava, prekajeno meso;
    • močna kava, kakav;
    • Slaščice, kot so čokolada, različne kreme in sladoled;
    • jagode in sadje (kislo);
    • alkohola

    Zdravljenje nosečnic in otrok

    Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno in metode morajo biti čim bolj varne, zato so predpisane:

    • zdravila za zmanjšanje ravni posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
    • zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšajo delovanje jeter): enterosgel, encim;
    • vnos koloretičnih zdravil (izločanje bilirubina): Ursofalk;
    • jemanje vitaminov in mineralov (krepitev obrambe telesa).

    Tatyana: »Ko sem ležala s svojo novorojeno hčerko v porodnišnici, smo se odločili, da otroka preverimo zaradi prisotnosti Gilbertovega sindroma, ker sem imel takšne težave v družini. Hčerko sem moral nekaj dni odtrgati (v mešanici smo bili). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

    V genetski center so poslali kri za testiranje, odgovor pa je bil »nejasen« (niso mogli niti potrditi niti zanikati prisotnosti sindroma), ponudili pa so tudi preizkuse na drugih položajih, z izjemo, da bi potrdili diagnozo. Ampak nismo. Poznam svojo dednost. V vsakem primeru je najnevarnejši sindrom posebej za novorojenčke, saj so njihova telesa šibka. «

    Pojavnost tega sindroma med nosečnostjo je zelo redka. Če je nekdo od sorodnikov ženske ali njenega moža trpel za njim, mora o tem obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba choleretic, hepatoprotektorjev in vitaminov.

    Kako živeti s patologijo?

    V prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z manjšimi omejitvami, športnimi dejavnostmi, imajo otroke, opravljajo vojaško službo. Na zadnji točki je vredno ustaviti podrobneje.

    Pri izpolnjevanju akta za vojaško evidenco je sindromu dodeljena kategorija B (primerna, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo priporočamo, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in teškim postom.

    Ko se poslabša zdravstveno stanje vojaka, se lahko postavi v vojaško bolnišnico ali pa se mu lahko v celoti odobri vojska. Če ima bolnik druge sočasne patologije vzporedno s sindromom, lahko mladi osebi s tako diagnozo dodeli zamudo ali kategorijo B (kar pomeni, da je sposoben samo v vojnem času).

    Da bi podprl organ, mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati naslednja priporočila:

    • upoštevajo prehrano, ki jo predpisuje gastroenterolog ali hepatolog;
    • zaželeno je, da se izognemo povečani telesni aktivnosti, če je potrebno, spremenimo vrsto dejavnosti;
    • spremlja stanje telesa in je zaščiten pred virusnimi okužbami (naj se utrdi, okrepi imunski sistem);
    • zaščito kože pred učinki negativnih dejavnikov;
    • izključiti iz življenja stvari, kot so droge (zlasti v obliki injekcij), nezaščiten spolni odnos, saj lahko ti dejavniki povzročijo okužbo z virusnim hepatitisom ali okužbo s HIV.

    Ne pozabite tudi, da:

    1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj je dedna bolezen.
    2. Zahteva zmanjšanje ali popolno odpravo vpliva strupenih dejavnikov na jetra.
    3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
    4. Zavrnitev slabih navad in jemanje anaboličnih steroidov je nujna.
    5. Zelo pomembno je, da se vsako leto opravi presejalni pregled, da bi odkrili in / ali zdravili bolezni jeter.

    Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa brez potrebnega zdravljenja lahko povzroči resne zaplete in posledice v obliki kroničnega hepatitisa in holelitiaze. Tudi v prisotnosti zunanjih manifestacij oseba čuti določeno nelagodje, biti v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če sledite glavnim priporočilom strokovnjakov.

    Gilbertov sindrom

    . ali: idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, prirojena ne hemolitična zlatenica, enostavna družinska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, dedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

    Gilbertov sindrom je dedna bolezen (prenaša se od staršev na otroke), povezana z okvaro gena, vključenega v izmenjavo bilirubina v telesu (bilirubin je eden izmed žolčnih pigmentov in vmesni produkt razgradnje hemoglobina (beljakovine, ki sodeluje pri prenosu kisika)). To vodi v zvišanje bilirubina v krvi (običajno ne več kot 80-100 μmol / l, z znatnim prevladovanjem bilirubina s posrednimi (ne povezanimi s krvnimi beljakovinami) in z občasnim pojavom blage zlatenice (obarvanje kože, sluznice, beločnice). rumeno barvo). Preostali biokemični parametri krvi in ​​testi delovanja jeter ostanejo v normalnih mejah.

    Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških (2-3 krat pogosteje kot ženske) in se ponavadi pojavi prvič pri starosti 3-13 let.

    Bolezen traja več let, najpogosteje v življenju.

    Simptomi Gilbertovega sindroma

    Gilbertov sindrom je asimptomatsko ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami. Mnogi strokovnjaki menijo, da ne gre za bolezen, temveč za fiziološko lastnost telesa.

    V večini primerov je edina manifestacija sindroma zmerna zlatenica (obarvanje kože, sluznice in bele oči). Preostali simptomi so zelo redki in blagi.

    Nevrološki simptomi so minimalni, vendar so lahko:

    • utrujenost, šibkost, omotica;
    • nespečnost, motnje spanja.

    Simptomi dispepsije (prebavne motnje) lahko pripišemo še bolj redkim simptomom:
    • zmanjšanje ali pomanjkanje apetita;
    • grenak okus v ustih;
    • bruhanje grenko po jedi;
    • zgaga;
    • slabost, redko bruhanje;
    • motnje blata - zaprtje (odsotnost blata več dni ali tednov) ali driska (rahlo blato);
    • napihnjenost;
    • občutek polnosti v želodcu;
    • neugodje in bolečine v desnem hipohondru. Praviloma so dolgočasne in vleče. Pogosteje se pojavijo po napakah v prehrani, na primer po zaužitju maščobne ali začinjene hrane;
    • včasih se poveča velikost jeter.

    Razlogi

    Vzrok tega sindroma je mutacija (sprememba) gena, odgovornega za poseben encim (snov, ki sodeluje pri presnovi) jeter - glukuroniltransferaze, ki sodeluje pri presnovi bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - kisikov nosilni protein v rdečih krvnih celicah). V pogojih pomanjkanja tega encima se prosti (posredni) bilirubin ne more vezati v jetrih na molekulo glukuronske kisline, kar vodi do povečanja v krvi. Bolezen se prenaša z avtosomno dominantnim tipom - to pomeni, da obstaja 50-odstotna možnost, da se otrok z Gilbertovim sindromom pojavi v družini, če je bolan vsaj eden od staršev.

    Indirektni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, prost) je strupen (strupen) za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njegova nevtralizacija pa je mogoča le s pretvorbo v vezani (neposredni) bilirubin v jetrih. Slednji se izloča skupaj z žolčem.

    Dejavniki, ki izzovejo poslabšanje tega sindroma:

    • odstopanje od prehrane (post ali, nasprotno, prenajedanje, uživanje maščobnih živil);
    • jemanje določenih zdravil (anaboličnih steroidov (analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, kot tudi športnikov za doseganje najvišjih športnih rezultatov), ​​glukokortikoidi (analogi hormonov nadledvične skorje, antibakterijskih zdravil, nesteroidnih protivnetnih zdravil));
    • uporaba alkohola;
    • prekomerna vadba;
    • stres;
    • različne operacije, poškodbe;
    • prehladi in virusne bolezni (npr. gripa (virusna bolezen, za katero je značilna visoka telesna temperatura več kot 3 dni, hud kašelj in ekstremna splošna šibkost), ARVI (akutna respiratorna virusna okužba - ki jo kažejo kašelj, izcedek iz nosu, visoka telesna temperatura in splošno bolezen), virusni hepatitis (vnetje jeter zaradi hepatitisa A, B, C, D, E)).

    Gastroenterolog bo pomagal pri zdravljenju bolezni

    Diagnostika

    • Analiza anamneze bolezni in pritožb (ko (kako dolgo) so se pojavile bolečine v desnem hipohondriju, rumenkost kože in belih oči, ali je prišlo do zatemnitve urina, s katerim je bolnik pripisoval njihov pojav, s katerim je jedel dan prej, katera zdravila je jemal, užival alkohol).
    • Analiza zgodovine življenja (preložene bolezni (gripa, kirurgija, bolezni endokrinega sistema (ščitnica in trebušna slinavka), redna zdravila, občasne epizode zlatenice, ki se pogosto pojavijo po močnem fizičnem naporu)).
    • Analiza družinske anamneze (ali je katera od bližnjih sorodnikov imela jetrno bolezen, zlatenico ali je bila izpostavljena alkoholizmu)?
    • Pregled. Omeniti je treba rumenkost kože in vidne sluznice, bolečine pri sondiranju trebuha, zlasti desni hipohondrij.
    • Laboratorijski podatki.
      • Splošni krvni test. Možno je povečanje hemoglobina (kisikovega nosilnega proteina) za več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvničk, ki prenašajo kisik iz pljuč v tkiva) periferne krvi.
      • Biokemijska analiza krvi. Povečanje ravni skupnega bilirubina (produkta razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (dela). Stopnja skupnega bilirubina je 8,5-20,5 µmol / l. V Gilbertovem sindromu se bilirubin v večini primerov rahlo poveča. Takšno povečanje je lahko po zaužitju velike količine alkohola, poškodb, operacij. Drugi biokemični parametri (skupne beljakovine, aminotransferaze (AST, ALT - specifični encimi (snovi, ki sodelujejo pri presnovi) jeter), holesterol - produkt presnove maščob), ki odražajo delovanje jeter, se ne spreminjajo.
      • Koagulogram (ocena koagulacijskega sistema (preprečevanje krvavitve) krvnega sistema: pri bolnikih z Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko zmanjšana).
      • Molekularna diagnoza: DNA analiza gena, odgovornega za manifestacije bolezni.
      • Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so znaki prisotnosti hepatitisa).
      • Polimerna verižna reakcija (PCR) je posebna metoda pregleda, ki jo lahko uporabimo za identifikacijo genetske okvare encima, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina v telesu.
      • Analiza urina: običajno bilirubin ni prisoten v urinu, ko se pojavi in ​​se količina v krvi poveča, urin postane temen (barva temnega piva).
      • Analiza blata za stercobilin (končni produkt pretvorbe bilirubina) je negativna.
      • Posebni diagnostični testi.
        • Test s postom: raven bilirubina se običajno poveča po 48 urah. Bolnik prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na prazen želodec na dan začetka vzorca in nato dva dni kasneje. Z zvišanjem bilirubina za 50-100% se vzorec šteje za pozitivnega.
        • Intravensko dajanje 40 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven bilirubina v krvi.
        • Sprejemanje fenobarbitala (zdravila iz skupine barbituratov, ki se običajno uporablja pri izvajanju anestezije za operacijo) 3 mg / kg za 5 dni vodi do zmanjšanja ravni bilirubina v krvi.
    • Test rifampicina. Po dajanju 900 mg rifampicina (antibiotika) se raven indirektnega bilirubina v krvi pri bolnikih poveča.
    • Instrumentalne in druge metode.
      • Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčevodov, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Raziskave pogosto ne razkrivajo patologije (bolezni).
      • Skeniranje kompjutorske tomografije (CT) v trebušnih organih za podrobnejšo oceno stanja jeter, odkrivanje težko diagnosticiranega tumorja, poškodbe, vozlišča v jetrnem tkivu (s pojavom klinične slike), izključitev ali potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma (z Gilbertovim sindromom, jetrno tkivo in tkivo bodo normalni).
      • Biopsija jeter je mikroskopski pregled jetrnega tkiva, pridobljenega s tanko iglo pod ultrazvočno kontrolo, ki vam omogoča, da naredite končno diagnozo, da izključite tumorski proces.
      • Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki se izvaja z uporabo posebne naprave za določanje stopnje jetrne fibroze (nenormalna rast vezivnega tkiva (izvajanje podporne in strukturne funkcije) v jetrih, ki je reverzibilen (zdravljiv) proces. Je alternativa biopsiji jeter in odpravlja fibrozo jeter v primerih suma na Gilbertov sindrom.
    • Možno je tudi posvetovanje s terapevtom. Posvetovalna medicinska genetika.

    Zdravljenje Gilbertovega sindroma

    Bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo posebne obravnave.

    • Tabela številka 5.
      • Dovoljeno: kompot, šibki čaj, pšenični kruh, nizko vsebnost maščob skute, juhe z zelenjavno juho, pusto goveje meso, piščanec, drobljiva kaša, brezkislinsko sadje.
      • Prepovedano: sveže pečenje, svinjska mast, kislica, špinača, mastno meso, mastna riba, gorčica, poper, sladoled, črna kava, alkohol.
    • Skladnost z režimom (pomeni izključitev težkih fizičnih naporov, jemanje določenih zdravil: antibiotiki, antikonvulzivi, anabolni steroidi - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, ter športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).
    • Zavrnitev alkohola, kajenje - nato bilirubin (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) bo ostal normalen, ne da bi povzročil simptome bolezni.

    Če se pojavi zlatenica, so predpisana številna zdravila.
    • Pripravki iz skupine barbituratov - antiepileptiki: dokazan je njihov učinek na zmanjšanje ravni bilirubina v krvi.
    • Choleretic agenti.
    • Hepatoprotektorji (sredstva, ki ščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).
    • Zdravila, ki normalizirajo delovanje žolčnika in njegovih kanalov, da se prepreči razvoj žolčnih kamnov (nastanek kamnov v žolčniku) in holecistitis (nastajanje kamnov v žolčniku).
    • Enterosorbenti (zdravila za izboljšanje izločanja bilirubina iz črevesja).
    • Fototerapija - uničenje bilirubina, ki je fiksiran v tkivih z izpostavljenostjo svetlobi, praviloma modrim svetilkam. Obvezna zaščita oči za preprečevanje opeklin.
    • Pri dispeptičnih motnjah (navzea, bruhanje, trebušna napetost), antiemetiki se uporabljajo prebavni encimi (za pomoč pri prebavi).

    Zapleti in posledice

    Na splošno bolezen poteka ugodno, ne da bi povzročala nepotrebne nevšečnosti in tesnobe, toda s kroničnim neuspehom, da bi sledili dieti, režimu ali hudim prevelikim odmerkom zdravil, ki poslabšajo bolezen, se lahko pojavijo nekateri zapleti.

    • Kronični hepatitis (kronično kronično vnetje jeter).
    • Žolčna žrela je bolezen, za katero je značilna holecistolitiaza (tvorba kamnov v žolčniku) in / ali holedoholitiaza (nastajanje kamnov v žolčnih vodih), ki se lahko pojavi s simptomi jetrne kolike (akutna, boleča bolečina v trebuhu).

    Preprečevanje Gilbertovega sindroma

    • Posebna preventiva ne obstaja, saj je bolezen genetsko določena (prenaša se od staršev na otroke).
    • Zmanjševanje ali odpravljanje vpliva škodljivih gospodinjskih dejavnikov, strupenih (strupenih) za jetrna zdravila.
    • Racionalna in uravnotežena prehrana (uživanje živil, bogatih z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje preveč vroči, dimljeni, ocvrti in konzervirani hrani).
    • Zmerna vadba, zdrav način življenja.
    • Odprava alkohola.
    • Zavračanje slabih navad, jemanje anaboličnih steroidov (analozi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).
    • Redni klinični pregled (letni preventivni pregled), odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:
      • hepatitis (vnetje jeter);
      • gastritis (vnetje želodca);
      • razjede na želodcu in razjeda na dvanajstniku (razjede in poškodbe različnih globin v želodcu in dvanajstniku 12);
      • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
      • holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

    Ker je bolezen dedna (prenaša se od staršev na otroke), se morajo pari, pri katerih vsaj en zakonec trpi zaradi te bolezni, pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom.
    • Viri
    • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
    • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronični aktivni hepatitis in nosečnost. Ter. lok. 1987; 8: 76–83.
    • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., Klinična patologija nosečnosti in novorojenčka. M.: Medicine, 1986.

    Kaj storiti z Gilbertovim sindromom?

    • Izberite ustreznega gastroenterologa
    • Preskusi prehoda
    • Poiščite zdravniško pomoč
    • Upoštevajte vsa priporočila

    Sindrom.guru

    Sindrom.guru

    Jetra so ena največjih žlez človeškega telesa, ki opravlja številne funkcije, med katerimi je mogoče razlikovati filtracijo krvi, sodelovanje pri presnovi itd. in druge slabe navade. Ena od bolezni jeter je Gilbertov sindrom. Iz članka boste izvedeli, kako se bolezen manifestira, ali sta Gilbertov sindrom in nosečnost združljiva, kot tudi o diagnostičnih metodah za odkrivanje te bolezni in njenem zdravljenju.

    Opis Gilbertovega sindroma

    Gilbertov sindrom spada v kronične dedne bolezni, ki prizadenejo jetra. Skozi vene kri vstopi v jetra, kjer se s filtracijo očisti od toksinov in drugih škodljivih snovi. Zaradi genetske nepravilnosti se indirektni bilirubin kopiči v telesu, kar je v nasprotju s fiziološko normo. Snov te vrste se pojavi po procesu razgradnje rdečih krvnih celic. Ima strupeni učinek zlasti na osrednji živčni sistem in na splošno na telo. Pri normalnem delovanju jeter se ta snov veže, postane nestrupena in se naravno izloči iz telesa.

    Gilbertov sindrom pripada kroničnim dednim boleznim, ki prizadenejo jetra.

    Značilne manifestacije patologije so:

    • zlatenica, ki prizadene povrhnjico in sluznico;
    • vnetje žolčnika;
    • pretirano povečanje vranice, jeter.

    Drugo ime za bolezen je benigna hiperbilirubinemija. Iz imena sledi, da bolezen nima negativnega vpliva na druge organe, zato je prognoza v prisotnosti tega sindroma ugodna. Smrt se lahko pojavi le, ko pride do zapletov.

    Pojav bolezni

    Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb, ki se pojavijo na genetski ravni, zaradi česar se bolezen deduje po neposrednem tipu, to je od staršev do otrok. Te spremembe se nanašajo na poseben encim - glukuroniltransferazo, prek katerega se spremeni posredni bilirubin in postane nestrupena snov, ki ne škoduje telesu. Z zmanjšanjem aktivnosti tega encima, se bilirubin kopiči v krvi, kar povzroča manifestacijo bolezni.

    Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb na genetski ravni

    Verjetnost otroka, da dobi Gilbertov sindrom, je 50-odstotna, če ima eden od staršev to bolezen. Gilbertov sindrom pri otrocih se najpogosteje pojavlja v starosti od 5 do 15 let.

    Kako se pojavi med nosečnostjo?

    Gilbertov sindrom in nosečnost sta glavna vprašanja, ki skrbita bodočim staršem. Ni nevarnosti za življenje bodoče matere, ampak spada tudi v skupino povečanega tveganja za pojav te patologije. To je posledica ostrih sprememb v hormonskih ravneh, ki povzročajo nihanja v čustvih, zaradi česar postane nosečnica bolj dovzetna za stresne manifestacije. Upoštevati je treba tudi dejstvo, da telo med nosečnostjo obremenjuje vse sisteme v procesu razvoja ploda.

    Če ima bodoča mama znake bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom, še posebej, če se simptomi pojavijo v prvem trimesečju (12 tednov). Kadar se hiperbilirubinemija pojavi ali poslabša, obstaja velika verjetnost poškodbe CNS zarodka zaradi povečane količine toksičnega bilirubina v krvi.

    Če se pri nosečnicah pojavijo znaki bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom.

    Nosečnice s prisotnimi sočasnimi boleznimi jeter zahtevajo posebno skrbne redne preglede. Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti, kot spontani splav in razvoj drugih patoloških procesov pri materi in otroku.

    Vzroki za poslabšanje patološkega stanja

    Prisotnost Gilbertovega sindroma ne pomeni, da bo bolnik vse življenje trpel zaradi simptomatskih znakov. Obstajajo pa številne točke, ki lahko sprožijo aktivacijo patološkega stanja. Te vključujejo:

    1. Neupoštevanje prehrane. Prehranjevanje ali stradanje negativno vpliva na uživanje nezdrave hrane z visoko vsebnostjo maščob.
    2. Zloraba alkohola, kajenje.
    3. Prekomerna telesna dejavnost med delom, športom.
    4. Vpliv stresa na telo.
    5. Nalezljive bolezni virusne narave, kot tudi aktiviranje kroničnih bolezni.
    6. Poškodba ali operacija.
    7. Pregrevanje, hipotermija, zloraba izpostavljenosti soncu.
    8. Sprejem zdravil nekaterih kategorij, in sicer:

    Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti kot spontani splav.

    • Anabolični steroidi;
    • glukokortikoidi;
    • antibakterijska zdravila;
    • nesteroidna protivnetna zdravila.

    Vse to lahko prevede hiperbilirubinemijo iz obdobja remisije v akutno fazo. Izogibanje učinkom prej omenjenih dejavnikov na telo, bo oseba s prisotnostjo sindroma živela vse življenje brez simptomatskih manifestacij.

    Simptomatske manifestacije bolezni

    V bistvu bolezen preide v latentno stanje. Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa. Ostali so zelo šibki ali odsotni. Poleg pojava rumene pigmentacije na sluznicah in koži splošni simptomi vključujejo naslednje simptome:

    Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa

    • splošna šibkost, utrujenost;
    • zaskrbljujoče, nemirno spanje, ki včasih prehaja v stanje nespečnosti;
    • apetit lahko zmanjša ali popolnoma izgine;
    • grenak okus v ustih;
    • nadlegovanje zgago;
    • občutek slabosti, včasih - regurgitacija;
    • motene stolice, in sicer: pogoste driske ali zaprtje;
    • teža v želodcu, napihnjenost;
    • glavoboli, včasih omotica;
    • dolgočasna bolečina, lokalizirana na desni strani v predelu reber;
    • hipertrofija jeter.

    Vsi znaki niso vedno prisotni. To je odvisno od posameznih značilnosti organizma, starosti, prisotnosti drugih bolezni in drugih stvari, ki določajo značilnosti simptomov.

    Težava v želodcu, napihnjenost

    Diagnostične metode odkrivanja patologije

    Za identifikacijo hiperbilirubinemije med podobnimi boleznimi uporabite laboratorijske teste, instrumentalne in druge diagnostične metode. Na prvi stopnji diagnoze zdravnik pregleda bolnika, pojasni prisotnost sorodnikov s to patologijo in opozori tudi na prejšnje bolezni.

    Laboratorijski testi

    Patologijo diagnosticiramo z uporabo takšnih laboratorijskih testov:

    • splošni, biokemični krvni test;
    • za virusni hepatitis v krvi;
    • strjevanje krvi;
    • za ugotavljanje genetske nepravilnosti;
    • analiza urina;
    • analizo blata za prisotnost stercobilina.

    Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo.

    Diagnostične metode

    Instrumentalne in druge diagnostične metode se izvajajo neposredno na jetrih. Te vključujejo:

    • Ultrazvok. Metoda se uporablja za odkrivanje bolezni, povezanih s patologijo, vendar to ni način za potrditev Gilbertovega sindroma;
    • CT ali MRI. Metode se uporabljajo za potrditev diagnoze, kot tudi za zbiranje podrobnejših informacij o stanju jeter;
    • Biopsija. Preiskava jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo;
    • Elastografija. Metoda je podobna testu biopsije;

    Pogosto genetski zdravnik sodeluje pri ugotavljanju prisotnosti genetske nepravilnosti za ugotavljanje hiperbilirubinemije.

    Vzorec jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo.

    Zdravljenje Gilbertovega sindroma

    Gilbertov sindrom, katerega simptomi se hitro razvijejo, ni popolnoma ozdravljen. S pomočjo metod, kot so zdravljenje z drogami, fizioterapija, uporaba receptov tradicionalne medicine, se simptomatični znaki odstranijo ali ublažijo. Na prvih manifestacijah te bolezni se morate posvetovati z zdravnikom. Bolniku svetujemo, da upošteva dokaj strogo prehrano in vzdržuje zdrav, zmerno aktiven način življenja, da prepreči zaplete. Pomembno je tudi opozoriti, da celostni pristop k zdravljenju zagotavlja učinkovitejše rezultate.

    Zdravljenje z drogami

    Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim manifestacijam, ki se uporabljajo za zmanjšanje ravni posrednega bilirubina v krvi, za zaščito pred poškodbami celic in tkiv jeter, za preprečevanje pojava povezanih bolezni. Primeri uporabljenih zdravil:

    Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim pojavom.

    1. Antiepileptična zdravila, kot je "fenobarbital".
    2. Encimi - "Panzinorm", "Mezim."
    3. Hepatoprotektorji - Essentiale, Kars.
    4. Choleretic zdravila - Hofitol, Rivanol.
    5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
    6. Vitamini, najpogosteje skupine B ali pripravki s kompleksom vitaminov.

    V hudih primerih bolezni se uporabljajo transfuzije krvi ali pa je predpisan potek injekcij albumina.

    Fizioterapija

    Cilj fizioterapije je preprečiti poškodbe telesa zaradi razvoja patoloških procesov. Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami. Fototerapija, ki pretvarja indirektni bilirubin v zlahka topno in je zato pogosto uporabljena snov, ki se hitro izloča iz telesa.

    Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami.

    Ko fototerapijo na razdalji pol metra od kože nastavite modro svetilko. Postopek, ki traja do četrt ure, je sestavljen iz neke vrste obsevanja z valovi, ki so dolgi 450 nm. Imajo uničujoč učinek na molekule bilirubina, lokalizirane v tkivih obsevanega območja.

    Pomembno je vedeti, da lahko postopki z uporabo visokih temperatur negativno vplivajo na stanje pacienta in včasih postanejo nekakšen katalizator zapletov.

    Diet

    Ljudje, ki so bolni s hiperbilirubinemijo, so predpisani za prehrano tipa 5. Dieto je treba upoštevati skozi vse življenje. Meni te prehrane vsebuje naslednje izdelke in jedi:

    • šibki čaji;
    • zeliščni decoctions;
    • domači kompoti;
    • pšenični kruh;

    Prehrano je treba upoštevati skozi vse življenje

    • mlečni izdelki z nizko vsebnostjo maščob: trdi siri, skuta, kisla smetana, kefir;
    • prve jedi v zelenjavni juhi;
    • pusto meso, kot so govedina, piščanca in ribe;
    • kaše;
    • sadje brez kislin;
    • zelenjava vseh vrst.

    Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste, negazirane vode.

    Strogo je prepovedano jesti ocvrto, prekajeno, začinjeno, mastno, preveč slano hrano. Nekatera živila in jedi, ki jih ni mogoče zaužiti:

    • Kava;
    • Pijače, nasičene s plinom;
    • alkohol;
    • sveži pekovski izdelki;
    • maščobni mlečni izdelki;
    • jajca;
    • mastno meso, ribe;
    • svinjska mast;

    Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste, negazirane vode.

    • konzervirana hrana;
    • začimbe, začimbe, omake;
    • špinača;
    • kislina

    To je kršitev prehrane prispeva k prehodu Gilbertovega sindroma v aktivno fazo z manifestacijo simptomov.

    Pomagajte tradicionalni medicini

    Pogosto se ljudje zatekajo k uporabi receptov tradicionalne medicine. Uporabljajo se kot dodatna terapija za preprečevanje ponovnega pojava bolezni.

    Pozitivni učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions. V bistvu izberite sestavo zelišč z diuretskimi ali choleretic lastnosti. Ta zelišča vključujejo divjo rožo, barberico, ognjič, smilje. Mlečni osat se prav tako šteje za eno izmed najbolj učinkovitih rastlin, ki ugodno vplivajo na jetra. Če želite narediti decoction, morate slediti razmerjem, navedenim v navodilih za vsako posamezno vrsto zelišč.

    Pozitivni učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions

    Včasih se zatekajo k pomoči domačih tinktur na alkohol. Alkoholne tinkture so narejene iz listov leske, pelina in drugih sestavin. Takšna sredstva vztrajajo na temnem hladnem mestu.

    Obstajajo tudi drugi recepti, med katerimi so:

    • sok iz listov in pecljev repinca. Rastlina je dobro oprana od onesnaženja in temeljito zdrobljena, da dobi sok. Mešanico filtrirajte in nato po obroku po 15 ml en teden;
    • pijte iz soka z dodatkom medu. Za pijačo vzemite pol litra medu in soka pese, 200 ml črne redkve in soka korenja z dodatkom 50 ml soka aloe. Pijačo shranite v hladilniku in vzemite 50 ml dvakrat na dan.

    Zdravljenje z ljudskimi recepti je bolj verjetno, da prepreči manifestacijo bolezni in pomaga podaljšati obdobje remisije.

    Alkoholne tinkture so narejene iz listov lešnika, pelina in drugih sestavin.

    Preventivni ukrepi za preprečevanje poslabšanja bolezni

    Ker je bolezen genetska, so preventivni ukrepi namenjeni odpravi vpliva dejavnikov, ki izzovejo prehod hiperbilirubinemije v aktivno stanje, to je obdobje poslabšanja. Da bi se izognili tej fazi bolezni, je dovolj upoštevati naslednja priporočila:

    • sledite svoji prehrani. Hrana mora biti bogata z vitamini in minerali;
    • voditi zmerno aktivni življenjski slog. Za lažji fizični napor, hodi na svežem zraku;
    • ne zlorabljajte alkohola in kajenja;
    • izogibajte se podhladitvi in ​​pregrevanju telesa;
    • odpraviti težke fizične napore;
    • izogibajte se stresnim situacijam.

    Poudarjamo, da ima Gilbertov sindrom ugodno prognozo. Nekateri simptomi so lahko blagi ali popolnoma odsotni, zdravljenje pa bo morda potrebno le, če se bolezen manifestira. Prav tako ne smete skrbeti pri načrtovanju nosečnosti, ker se nerojeni otrok lahko rodi popolnoma zdrav.

    Gilbertov sindrom

    Gilbertov sindrom je genetsko določena presnovna motnja bilirubina, ki je posledica okvare mikrosomskih jetrnih encimov in vodi v razvoj benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene intermitentna zlatenica različne stopnje, težka v desnem hipohondru, dispeptični in astenovegetativni motnji; lahko pride do subfebrilnega, hepatomegalnega, ksantelaznega stoletja. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je indiciran pristop k prehrani, vnos mikrosomalnih encimov, hepatoprotektorjev, choleretic zelišč, enterosorbentov, vitaminov.

    Gilbertov sindrom

    Za Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitična družinska zlatenica) so značilne zmerno zvišane ravni nekonjugiranega serumskega bilirubina in vizualno izražene zlatenčne epizode. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pri starosti 12-30 let. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom prevladuje predvsem pri moških. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma v evropski populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in okvarjenega delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

    Vzroki Gilbertovega sindroma

    Bilirubin, ki nastane med razgradnjo hemoglobina rdečih krvnih celic, je prisoten v krvnem serumu v obliki dveh frakcij: neposrednega (vezanega, konjugiranega) in posrednega (prostega) bilirubina. Posredni bilirubin ima citotoksične lastnosti, ki se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celicah se posredni bilirubin nevtralizira s konjugacijo z glukuronsko kislino, vstopi v žolčevod in se v obliki vmesnih spojin izloči iz telesa skozi črevo in v neznatni količini z urinom.

    Motnjo uporabe bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomski encim UDP-glukuroniltransferazo. Neustreznost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroroniltransferaze (do 30% norme) vodi do nezmožnosti hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino posrednega bilirubina. Tudi jetrne celice kršijo prevoz in zaseg posrednega bilirubina. Posledica tega je, da se pri Gilbertovem sindromu poveča raven nekonjugiranega serumskega bilirubina, kar vodi v odlaganje v tkivih in jih obarva rumeno.

    Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok deduje mutantno različico gena enega od staršev.

    Klinične manifestacije Gilbertovega sindroma lahko sprožijo podaljšano tešče, dehidracija, fizično in čustveno preobremenitev, menstruacija (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in ARVI, črevesne okužbe), kirurški posegi, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijev salicilat, paracetamol, kofein.

    Simptomi Gilbertovega sindroma

    Obstajata 2 različici Gilbertovega sindroma: "prirojena" - manifestirana brez predhodnega infekcijskega hepatitisa (v večini primerov) in se kaže po akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija v posthepatitisu povezana ne samo s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, ampak tudi s prehodom okužbe na kronično obliko.

    Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno pojavijo pri otrocih, starih 12 let ali več, potek bolezni je valovit. Za Gilbertov sindrom je značilna občasna zlatenica različne jakosti - od subikterične bele do svetlo rumenkaste kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko delno razpršeno ali se delno pojavi v območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pazduhah. Epizode zlatenice pri Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljenosti izzivalnim dejavnikom in se samostojno odpravijo. Pri novorojenčkih so simptomi Gilbertovega sindroma podobni prehodni zlatenici. V nekaterih primerih se lahko zaradi Gilbertovega sindroma pojavijo enostranske ali večkratne xanthelasme vek.

    Večina bolnikov z Gilbertovim sindromom se pritožuje zaradi teže v desnem hipohondriju, občutka trebušnega neugodja. Opažene so astenovegetativne motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, znojenje), dispeptični simptomi (pomanjkanje apetita, slabost, bruhanje, napenjanje, motnje blata). V 20% primerov Gilbertovega sindroma je v jetrih rahlo povečanje, pri 10% vranice se lahko pojavi holecistitis, disfunkcija žolčnika in Oddijevega sfinkterja, tveganje za holelitiazo pa se poveča.

    Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima nobenih pritožb. Z nepomembnostjo in nestanovitnostjo manifestacij Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom lahko kombiniramo z displazijo vezivnega tkiva - pogosto ga najdemo pri Marfanovih in Ehlers-Danlosovih sindromih.

    Diagnoza Gilbertovega sindroma

    Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi kliničnih manifestacij, podatkih iz družinske anamneze, laboratorijskih rezultatih (splošna in biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testih (test na tešče, test na fenobarbital, nikotinska kislina), ultrazvok organov trebušne votline.

    Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti nastopa kliničnih simptomov, prisotnosti epizod zlatenice pri najbližjih sorodnikih se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Pri palpaciji so jetra neboleča, tekstura organa je mehka, lahko pride do rahlega povečanja velikosti jeter.

    Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / l (običajno ne več kot 51,3 μmol / l). Drugi biokemični vzorci jeter (celotne beljakovinske in beljakovinske frakcije, AST, ALT, holesterol) v Gilbertovem sindromu se praviloma ne spremenijo. Znižanje ravni bilirubina pri bolnikih, ki so prejemali fenobarbital in njegovo povečanje (za 50-100%) po tešče ali nizkokalorični dieti, pa tudi po intravenskem dajanju nikotinske kisline potrjujejo diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR v Gilbertovem sindromu razkriva polimorfizem gena, ki kodira encim UDHT.

    Da bi pojasnili diagnozo Gilbertovega sindroma, ultrazvok trebušnih organov, opravili ultrazvok jeter in žolčnika, duodenalno sondiranje in tankoplastno kromatografijo. Perkutana biopsija jeter se izvede samo, če je indicirano, da se izključi kronični hepatitis in ciroza. V Gilbertovem sindromu ni nobenih patoloških sprememb v vzorcih biopsije jeter.

    Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

    Zdravljenje Gilbertovega sindroma

    Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebne obravnave. Glavni pomen je namenjen spoštovanju prehrane, dela in počitka. Z Gilbertovim sindromom so nezaželene poklicne športne aktivnosti, insolacija, uživanje alkohola, stradanje, omejevanje tekočin in hepatotoksična zdravila. Prikazana je prehrana, omejena na živila, ki vsebujejo maščobe, ki niso odporne na maščobo (mastno meso, ocvrte in začinjene jedi) in konzervirana hrana.

    Z poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je predpisana varčna tabela št. 5, induktorji mikrosomskih encimov, fenobarbital in zixorin (1-2 tedenski tečaji s prekinitvijo 2-4 tedne) pa prispevajo k zmanjšanju ravni bilirubina v krvi. Sprejem aktivnega oglja, adsorbiranje bilirubina v črevesju in fototerapija, ki pospešuje uničevanje bilirubina v tkivih, pomagajo hitro odstraniti iz telesa.

    Za preprečevanje holecistitisa in JCB z Gilbertovim sindromom, so priporočene choleretic zelišča, hepatoprotektorji (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, alohol, holosas) in vitamini B.

    Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

    Prognoza bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertovim sindromom traja vse življenje, vendar je benigna, ne spremlja pa jo progresivne spremembe v jetrih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

    Pred načrtovanjem nosečnosti, pari z anamnezo te patologije, se je potrebno posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev profilaktičnega cepljenja.