Zdravljenje Gilbertovega sindroma - enostavnost in učinkovitost

Gilbertov sindrom je benigna genetska bolezen jeter, poimenovana po slavnem francoskem gastroenterologu, ki je prvič diagnosticiral in celovito opisal to bolezen leta 1901. Pri ljudeh se imenuje dedna zlatenica, saj je njeno polno ime sestavljeno iz 12 medicinskih izrazov in manj kot 3 - dedne pigmentirane hepatoze.

Gilbertov sindrom - kot je

Bolezen je neinfektivna, neškodljiva in značilna za ponavljajoče se napade, ki se hitro ustavijo s posebno prehrano, spoštovanjem zdravega načina življenja in včasih farmakološkim zdravljenjem.

Način distribucije in prenosa

Gilbertov sindrom je podedovan. Sodobne medicinske tehnologije omogočajo družini, ki načrtuje, da ima otroka še pred spanjem, vrsto genetskih preiskav in oceni tveganje za takšno patologijo pri novorojenčku.

Čeprav je ta postopek drag, ga je zato treba obravnavati predvsem tistim staršem, ki že imajo otroka s tem sindromom. Tudi genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki načrtujejo svojega prvega otroka v primerih, ko tako oče kot mama trpita zaradi Gilbertovega sindroma. Nosečnost pri ženskah z Gilbertovim sindromom je ugodna in ne zahteva dodatnega zdravljenja.

Bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske (v razmerju 8–10 do 1). Razširjena je v državah Srednje Azije, Bližnjega vzhoda, Indokine in zlasti v srednji in severni Afriki, kjer skoraj 40% prebivalstva v različnem obsegu trpi zaradi Gilbertovega sindroma.

Sodobne študije so pokazale, da ima skoraj polovica človeka okvarjen gen za Gilbertov sindrom, vendar je bolezen možna le, če gre za podedovanje obeh staršev hkrati. Vendar pa ne morejo zboleti, ker so le prevozniki. Zakonski par, kjer sta oba starša bolna, ima v večini primerov zdravo potomstvo.

Morfologija

Leta 1993, s preboj v genetskih in molekularnih raziskavah, je bil vzrok bolezni natančno določen. Gilbertov sindrom se pojavi zaradi mutacijske motnje v drugem človeškem kromosomu.

Iz neznanih razlogov so še dva dodatna nukleotida T in A timin in adenin vstavljena v zaporedje genov "T-A-T-A-A", kar pojasnjuje raznolikost oblik, simptomov in poteka dedne zlatenice. Konec koncev je število možnih kombinacij, ki jih lahko sestavljata 3 Timin in 4 Adenine, ogromno.

Ta multivariatna genetska napaka preprečuje normalno sintezo UGT1A1-encima v jetrih, ki je odgovorna za pretvorbo posrednega (netopnega) bilirubina v neposredno (topno obliko) in njegovo uporabo.

Bilirubin je končna faza razgradnje hemoglobina, ki je zadnja faza življenja rdečih krvničk - rdečih krvnih celic. V normalnem stanju se dnevno proizvede 300 mg bilirubina v jetrih, vranici, kostnem mozgu in vezivnem tkivu.

Če v krvi zaužijete jetra, je treba netopno obliko z UGT1A1 pretvoriti v topno in z žolčo v črevesje. Ko pride do neuspeha pri proizvodnji tega katalizatorja, pride do zastrupitve z "neobdelanim" strupenim posrednim bilirubinom, ki se nabira v lipidih maščobnega in možganskega tkiva. Ta mehanizem kopičenja rjavkasto-rumenkastih celic posrednega bilirubina pojasnjuje glavne simptome bolezni.

Simptomi

Pred obdobjem popolne pubertete je Gilbertov sindrom v "stanju spanja". Pojavi se po 20 letih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Bolezen je zahrbtna zaradi dejstva, da v 30% primerov ljudje zaradi pomanjkanja izrazitih znakov sindroma ne upoštevajo svojih bolezni in ne zdravijo. S tem pospešijo proces razvoja povezanih bolezni - spremljevalcev: gastroduodenitis, hepatitis, holecistitis, pankreatitis, holelitiazo in / ali duktozo; druge bolezni prebavnega trakta. Ena najbolj neprijetnih kombinacij je sosedstvo = Gilbertov sindrom + Krieger-Nayyarjev sindrom.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma velja za periodično, redko trajno, porumenelost kože - jetrna maska ​​in očesne beljakovine - ikterus beločnic ter pojav rumenih ploščic na zgornji veki - Xanthelasma.

Ta "rumenkost" se izzove in se pokaže po: 1) ARI in ARI; 2) prenajedanje, postenje ali držanje nizkokaloričnih diet; 3) prekomerno uživanje alkohola; 4) nekatere travmatične poškodbe; 5) stresne situacije, dolgotrajna hipotermija, težki fizični napori in dehidracija; 6) menstruacija; 7) jemanje hormonskih (vključno anabolnih), paracetomolos in drugih zdravil.

  • Spazmodične bolečine na desni, zgaga in kovinski okus v ustih; slabost (bruhanje), izguba apetita; napenjanje, zaprtje, driska in razbarvanje blata.
  • Stanje stalne letargije in utrujenosti, omotica; občutek mrzlice pri normalni telesni temperaturi; bolečine v mišicah; otekanje spodnjih okončin; tahikardija in vrtoglavica; nočno hladno znojenje in nespečnost.
  • Napadi panike in brezplačen strah; čustvena depresija; depresivna stanja; razdražljivost do asocialnih manifestacij.

Diagnostika

Če med pregledom in razgovorom zdravnik sumi prisotnost Gilbertovega sindroma, bo uporabil naslednje študije za potrditev diagnoze bolezni (po potrebi v vrstnem redu povečanja):

  • Celovita biokemijska in popolna krvna slika.
  • Urin in blato.
  • Pomožni testi: 1) s stradanjem, 2) z nikotinsko kislino, 3) s fenobarbitalom.
  • Odkrivanje virusnih označevalcev hepatitisa B, C in D.
  • Ultrazvok prebavil, CT in MRI jeter.
  • Študije ščitnice.
  • Biopsija tkiva jeter ali alternativno fibroscan ali FibroTest (Fibromax).
  • Molekularna analiza krvi in ​​DNA encimov.

Za natančno diagnozo se lahko izvajajo druge študije, da bi izključili bolezni, podobne Gilbertovemu sindromu: obstrukcija žolčevodov, hemolitična anemija, holestaza, Crigler-Najarjev sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom in lažna zlatenica.

Sodelujoči terapevt lahko načrtuje posvet z nevropatologom, gastroenterologom, vertebrologom, rehabilitologom ali inštruktorjem vadbene terapije. Nasveti psihoterapevta in strokovnjaka za nalezljive bolezni bodo koristni.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravljenje z dieto

Glavna metoda za ustavitev napadov Gilbertovega sindroma in hiter umik je strogo upoštevanje posebne terapevtske jetrne diete - tabela 5.

V obdobju med napadi se ta prehrana ne sme strogo upoštevati, ampak se držijo načel zdravega prehranjevanja:

  • Če želite jesti hrano delno, v manjših količinah, vsaj 4-5 krat na dan.
  • Ne pozabite na preprosto vodo (1-2 l).
  • Uporabljajte izdelke z zmanjšano vsebnostjo ogljikovih hidratov, dajte prednost beljakovinam rastlinskega in živalskega izvora.
  • Omejite uživanje maščobnih živil.
  • Popolnoma izključuje uporabo sladkih in alkoholnih gaziranih pijač industrijske proizvodnje.
  • Uporabite cenovno ugodno sok terapijo.
  • Poste in nizkokalorične diete so strogo prepovedane.

Za profilaktične namene, tudi v obdobjih trajne remisije - dolgotrajne odsotnosti napadov, je priporočljivo uporabiti tedne "strogega spoštovanja" do prehrane iz tabele 5, kjer po prvem tednu prehranjevanja sledijo 3 tedne običajne prehrane.

Pozor! Strogo veganstvo in vegetarijanstvo z izločitvijo Gilbertovega sindroma!

Zdravila

Trenutno so zdravniki prišli do zaključka, da ta bolezen ne potrebuje zdravljenja in nenehne uporabe farmakoloških zdravil - napadi izginejo sami in odpravijo dejavnike, ki jih povzročajo. Če pa je za zdravljenje Gilbertovega sindroma potrebno, lahko zdravnik izbere, predpiše shemo in napiše recept za zdravila z naslednjega seznama:

  1. Zdravila, ki zmanjšujejo stopnjo posrednega bilirubina (fenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotektorji, ki ščitijo jetra - flumicenol, synclite, portalk, hepatofil.
  3. Pogonske snovi, ki stimulirajo peristaltiko - cerrukal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Encimi, ki pomagajo pri prebavi - pankreatin. festal, motilium.
  5. Zdravila, ki zavirajo sintezo holesterola - klofibrata, lipidov, miscleron.
  6. Osebno izbrane zdravilne zeliščne in karlovske soli.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbenti - Atoxyl, Eneterosgel, Hitosan.
  9. Homeopatske tinkture in zeliščni čaji hepatotropnega delovanja.
  10. Vitaminizirani kompleks Neyrobion in vitamini skupine B.
  11. Včasih - diuretiki.
  12. Moškim se priporoča 3-mesečni potek ursodeoksiholne kisline (UDCA).
  13. V posebej hudih kritičnih primerih, kot nujna prva pomoč, je mogoče navesti dajanje albumina.

Med napadi bolezni je treba, če je mogoče, zavrniti jemanje antibiotikov, protivirusnih in anti-hladnih zdravil.

Vadbena terapija in šport

Pri vadbi in športu se je treba zavedati prepovedi velikih telesnih dejavnosti, ki jih je treba v času napadov zmanjšati na razumno minimalno raven - hoja, joga in pilates. Šport ne priporočamo, pri čemer morate pogosto upogibati ali dvigovati uteži. Prepovedane so vse vrste vadb, ki uporabljajo anabolične steroide.

Dobro dokazani spa tretmaji in blatne kopeli.

Druga priporočila

Skupaj z zavračanjem slabih navad in prehranjevanja je potrebno upoštevati režim menjavanja budnosti in počitka. Skupna količina spanja ne sme biti krajša od 8 ur na dan. Bodite prepričani, da ste v stanju popolnega počitka med 23:00 in 4:00. Izogibajte se dolgotrajni izpostavljenosti neposredni sončni svetlobi. Zmernost je vedno, povsod in v vsem - to je glavni moto bolnikov z Gilbertovim sindromom!

Gilbertov sindrom: norma ali patologija

Gilbertov sindrom je dedna patologija, pri kateri se povečuje raven posrednega bilirubina. Porazdelitev tega sindroma v populaciji je naslednja:

  • Afričani - 36%;
  • Evropejci - približno 2–5%;
  • Azijci - približno 3%.

Pri moških je Gilbertov sindrom pogostejši. Prvič se je začutil v adolescenci.

Mendelov zakon in načela dedovanja Gilbertovega sindroma

Ta bolezen je podedovana avtosomno recesivno. Razmislite o nekaterih možnostih prenosa Gilbertovega sindroma na potomce:

  1. Če sta oba starša nosilca tega sindroma, potem je verjetnost, da bodo bolni otroci 25%, prevozniki 50%, preostalih 25% pa bo zdravih.
  2. Če oba starša trpita zaradi Gilbertovega sindroma, bodo vsi njihovi otroci bolni.
  3. Če je eden od staršev nosilec in drugi bolan, je verjetnost bolezni 50%.
  4. Če je eden od staršev nosilec, drugi pa zdrav, potem bo 50% otrok nosilcev, 50% pa bo zdravih.

Iz zgornjih primerov je jasno, da lahko tudi fenotipsko (zunaj) zdravi starši imajo otroka z Gilbertovim sindromom. Torej, če obstajajo primeri te bolezni pri človeških prednikih, je priporočljivo opraviti molekularno genetski pregled za mutacije genov, ki so odgovorni za razvoj Gilbertovega sindroma. Na podlagi rezultatov testiranja lahko zdravnik genetik ugotovi, ali je oseba nosilec in kako se bo sindrom podedoval.

Patogeneza

V patogenezi tega sindroma se razlikujejo naslednji dejavniki:

  • kršitev zajetja bilirubina z mikrosomi hepatocitov in prekinitev njihovega prevoza do njih;
  • inferiornost encima UDPT, ki je odgovoren za vezavo bilirubina.

Zaradi kombinacije teh dejavnikov je opaziti povečanje stopnje posrednega bilirubina, ki ima toksične lastnosti.

Dejavniki, ki izzovejo poslabšanje sindroma

  • stres;
  • virusne in nalezljive bolezni;
  • insolacija;
  • fizična preobremenitev;
  • uporaba alkohola;
  • post ali dieta;
  • jemanje določenih zdravil;
  • uživanje maščobnih živil.

Glavni simptomi

Za Gilbertov sindrom je značilna valovita smer s periodičnimi eksacerbacijami. Pogostost teh bolezni pri vseh bolnikih je individualna. Nekateri ljudje imajo poslabšanja 1-2 krat na leto, drugi pa enkrat v nekaj letih.

Glavni simptom je ikterična brazgotina (manj kože), tj. njihova rahla rumenkost. To se kaže pod vplivom zgoraj opisanih dejavnikov tveganja.

Drugi simptomi so:

  • neugodje v desnem hipohondriju;
  • čustvena labilnost;
  • slabost;
  • šibkost;
  • omotica;
  • moteno blato.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravljenje brez zdravil vključuje pravilno prehrano, obvladovanje stresa, povečano imunost.

Iz individualno predpisanega zdravila:

  • hepatoprotektorji;
  • choleretic;
  • fenobarbital;
  • adaptogeni;
  • imunomodulatorji;
  • vitamini.

Preprečevanje eksacerbacije

Preprečevanje akutnih poslabšanj Gilbertovega sindroma vključuje odpravo dejavnikov tveganja. Tj ohranjanje pravilnega načina življenja (zavračanje slabih navad, avtogeno usposabljanje, pravilna prehrana itd.).

Če povzamemo zgoraj navedeno, lahko sklepamo, da je Gilbertov sindrom benigna bolezen. Kot kaže zgodovina, so imeli nekateri slavni ljudje zgodovino te patologije, vendar jim to ni preprečilo razvoja in ustvarjanja.

Gilbertov sindrom

Članki o podobnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, angleški. Gilbertov sindrom, skr. GS, druga imena: ustavna disfunkcija jeter, družinska ne-hemolitična zlatenica, družinska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigna dedna motnja nevtralizacije v jetrih posredne bolezni jeter

Gilbertov sindrom je prvič opisal Augustin Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo od 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Kot genetsko določena bolezen ima Gilbertov sindrom različno porazdelitev med populacijo različnih regij planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Največja pogostost življenjske dobe na afriški celini je do 26%, najnižja v jugovzhodni Aziji pa je manj kot 3%.

Mnogo zgodovinskih osebnosti je trpelo zaradi Gilbertovega sindroma, med njimi Napoleona. Najverjetneje mu ni uspelo osvoboditi Rusije. Obstaja kar nekaj SJ zmagovalcev med znanimi športniki, med njimi teniški igralci Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Od literarnih znakov je nedvomno Pechorin, glavni lik romana M. Yu.Lermontova "Junak našega časa", trpel zaradi te bolezni. Verjetno je avtor dela spadal na seznam "stanovanjskih najemnikov", sodeč po njegovem poglobljenem poznavanju manifestacij sindroma, ki so ga zdravniki opisali več let pozneje.

Moški zbolijo večkrat pogosteje kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba izraza se uporabljata skoraj enako pogosto. Vendar ni dovolj jasno, ali so zamenljive ali ne. Seveda, takšna dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se nenormalni gen nahaja na kromosomu 2. V nukleotidni verigi DNA tega kromosoma, po zaporedju TATAA, najdemo dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). To vstavljanje dodatnih nukleotidov je lahko bodisi enkratno bodisi ponovljeno večkrat. Širok razpon resnosti in širok spekter kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je očitno posledica takšne multivariantne genetske anomalije.

Zgornja genetska napaka preprečuje branje genetskih informacij za popolno sintezo encima uridin difosfat glukuroniltransferaze v jetrih (po sodobni klasifikaciji bilirubin-UGT1A1). Glukuronil transferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v direktno vezavo glukuronske kisline na njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njena nevtralizacija pa je mogoča le z neposrednim bilirubinom v jetrih. Slednji se iz telesa izloči z žolčem.

Ugotovili smo, da ima pri Gilbertovem sindromu encim glukuroniltransferaza polne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalnih. Ta količina je v normalnih pogojih zadostna. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neprimeren, kar vodi v rahlo povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi in ​​do razvoja blage zlatenice.

No, povišan bilirubin, včasih zlatenica, in kaj? Morda to sploh ni bolezen, saj ne prinaša nobenih posledic?

Dejansko se verjame, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Obstaja pa pomembna okoliščina, da ne poznajo vsi: encim glukuronil transferaza je nujen za nevtralizacijo ne samo bilirubina, ampak tudi številnih strupenih snovi, kot tudi za presnovo mnogih zdravil. Zato je treba govoriti o zmanjšanju detoksifikacijske funkcije jeter kot take, raven bilirubina pa služi le kot vizualni indikator njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

V skladu s sodobnimi koncepti se Gilbertov sindrom manifestira pri dedovanju anomalnih genov obeh staršev

S to možnostjo so otroci bolnika z Gilbertovim sindromom praktično zdravi, vendar so nosilci nenormalnega gena.

Gilbertov sindrom je podedovan z avtosomskim recesivnim mehanizmom. Kaj to pomeni? Da bi to pojasnili, se boste morali nekoliko izmakniti v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da ima vsak od njih dvojni niz genov. Ena od njih je podedovana od matere, druga pa od očeta. Zaradi tega podvajanja so genetske bolezni 100% neizogibne le v tistih redkih primerih, ko sta oba gena nenormalna (tako imenovana homozigotna varianta).

Velikokrat v parih gena je le eden od nenormalnih (heterozigotna varianta). S heterozigotno varianto se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

  • Prevladujoči tip dedovanja - bolni gen prevladuje nad zdravim. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
  • Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira nenormalnost svojega dvojnega gena in vdolbine (zavira) njegove aktivnosti. Ta vrsta dedovanja ima Gilbertov sindrom. Težave nastanejo le pri homozigotni varianti - kadar sta oba gena nenormalna. Vendar je verjetnost te možnosti precej visoka, saj je prevalenca heterozigotnega sindroma Gilbertovega sindroma v populaciji zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje so nosilci nenormalnega gena, vendar z Gilbertovim sindromom ne zbolijo (čeprav je posredni bilirubin še vedno nekoliko povišan).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, hemofilije, ki prizadene samo moške).

Avtosomno recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma nakazuje dva pomembna zaključka:

  • Starši bolnikov z Gilbertovim sindromom se ne morajo nujno poškodovati s to boleznijo
  • Bolniki z Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi).

Do nedavnega se je Gilbertov sindrom štel za avtosomno dominantno bolezen (s prevladujočim tipom dedovanja, bolezen se kaže tudi, če je v paru le en gen nenormalen). Najnovejše molekularno-genetske študije so zavrnile ta pogled. Na presenečenje znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da so skoraj polovica ljudi nosilci anomalnega gena. S prevladujočim tipom dedovanja bi bile možnosti, da Gilbertov sindrom ne bo dosežen pri starših, minimalen. Na srečo ni.

Kljub temu lahko trditev o dominantnem-avtosomnem tipu dedovanja še vedno najdemo v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in značilnosti pretoka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatski. Nekoliko povišane ravni indirektnega bilirubina so naključno ugotovljene med pregledom zaradi drugega razloga.

Tudi Gilbertov sindrom se navadno ne kaže pred puberteto.

Za bolezen je značilen kronični potek z občasnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanj je različna: od enega do petih let do 4-krat letno, običajno pa 1-2-krat na leto - spomladi in jeseni. Eksacerbacije so najpogostejše pri starosti 25-30 let, do starosti 45 let postanejo redke in manj izrazite. Eksacerbacije običajno trajajo 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je občasna blaga zlatenica. Vsak tretji bolnik manifestacije bolezni in to je omejeno. Nekateri bolniki imajo stalno zlatenico. Ponavadi je opazen na očesni beli (tako imenovani ikterični skleri). Manj izrazito rumenkost kože opazimo manj pogosto.

Pred pojavom zlatenice običajno nastopijo škodljivi dejavniki ali sprožilci:

  • kataralne in virusne bolezni
  • poškodb
  • nizko kalorično dieto in samo post
  • prenajedanje, uživanje težkih in mastnih živil
  • pomanjkanje spanja
  • dehidracija
  • pretirano vadbo
  • čustveni stres
  • menstruacijo
  • jemanje nekaterih zdravil: anabolični, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol, in nekateri drugi, ki jemljejo hormonske kontraceptive (zakaj se to dogaja?)
  • pitje alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov so poslabšanja povezana s simptomi prebavnega sistema:

  • bolečine v trebuhu in krči, ki so bolj pogosto lokalizirani v desnem hipohondriju
  • zgaga
  • kovinski ali grenak okus v ustih
  • izguba apetita vse do anoreksije
  • slabost in bruhanje, pogosto ob pogledu na sladkarije
  • občutek polnosti
  • trebušne napetosti
  • zaprtje ali driska

Pogosto so pogosti simptomi pri bolnikih:

  • splošno slabost
  • nezadovoljstvo
  • stalna utrujenost
  • pozornost
  • omotica
  • palpitacije srca
  • nespečnost
  • ponoči hladen znoj
  • mrzlica brez vročine
  • bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvenega področja:

  • nerazumen strah in celo napadi panike
  • depresivno razpoloženje, ki včasih preide v dolgo depresijo
  • razdražljivost
  • včasih obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju

Treba je povedati, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno je, da na stanje pacientov pogosto vpliva faktor samopodobe.

Psiho pacientov se pogosto ne poškoduje toliko zaradi manifestacij bolezni kot zaradi neprekinjenega bolnišničnega okolja, ki se je začelo že v mladosti. Dolgotrajni stalni testi, posvetovanja, potovanja v klinike navsezadnje navdihujejo popolnoma neutemeljen pogled na sebe kot hudo bolno in pomanjkljivo osebo, drugi pa so tudi nerazumno prisiljeni dokazno ignorirati svojo bolezen.

Popolna krvna slika včasih pokaže rahlo znižano hemoglobin (110-100 g / l), neizraženo retikulocitozo (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi kaže na povečano stopnjo posrednega bilirubina. Indeksi posrednega bilirubina se zelo razlikujejo: od 20-35 do 80-90 µmol / l v mirnem obdobju in do 140 µmol / l in še višje med poslabšanjem. Neposredni bilirubin je v normalnih mejah ali rahlo povišan (ne več kot 20% posrednega).

Druge bolezni jeter in drugih organov se ne zaznajo. Če se odkrijejo, potem to ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da v polovici primerov Gilbertov sindrom spremljajo tudi druge bolezni jeter in žolčevodov: disfunkcija žolčevodov, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitis, žolčnate bolezni in kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Diagnoza in program pregleda Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi sposobnostmi ni težavna.

Upoštevana je družinska narava bolezni, pojavljanje bolezni v mladosti, kronični potek s kratkoročnimi eksacerbacijami in povečanje posrednega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v njihovih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

  • Popolna krvna slika - ko SJ lahko zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
    Kljub temu je identifikacija retikulocitov in nizkega hemoglobina razlog za globlji pregled krvnega sistema, kot je to primer pri hemolitični zlatenici, ki se pojavi tudi pri povišanem posrednem bilirubinu.
  • Analiza urina - ni spremembe v LF.
    Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
  • Glukoza v krvi - z LF v normalnem razponu ali zmanjšano.
  • Krvni albumin - z LF v normalnem območju.
    Nizke ravni se pojavijo pri kroničnih boleznih jeter in ledvic.
  • Aminotransferaze (ALT, AST) - kadar je SJ v normalnih mejah.
    Za hepatitis je značilna visoka raven.
  • GGTP (gama-glutamil transpeptidaza) - kadar je SJ v normalnih mejah.
  • Timolov - s SJ negativnim.
    Pozitiven test se pojavi pri hepatitisu in številnih drugih boleznih.
  • Alkalna fosfataza - s SJ v normalnem razponu (pri mladih se lahko običajno poveča 2-3 krat).
    Zelo povečano z mehansko obstrukcijo pretoka žolča.
  • Indeks protrombina in protrombinski čas (testiranje sistema strjevanja krvi) - z LF v normalnem območju.
    Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednji povzroča večino koagulacijskih dejavnikov.
  • Markerji (protitelesa) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (virus Epstein-Barr), okužba s citomegalovirusom - pri bolnikih s SJ so negativni.
  • Avtoimunski testi jeter - pri LF niso odkrili nobenih avtoprotiteles. Zaznavanje jetrnih avtoprotiteles govori o avtoimunskem hepatitisu.
  • Ultrazvok - z LF spremembe v strukturi jeter ne zazna. Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznavne pojave holangitisa, kalkuloznega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njeni pogosti spremljevalci. Povečana vranica za LF je neznačilna.
  • Študija ščitnice, katere patologija je tesno povezana s patologijo jeter - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnici.
  • Študija serumskih koncentracij železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, za izmenjavo katerih so jetra pomembna.

S temi študijami lahko izključite številne bolezni in tako potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrjujejo Gilbertov sindrom:

  • Vzorec s fenobarbitalom - dajanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan za 5 dni z Gilbertovim sindromom vodi do znatnega zmanjšanja ravni posrednega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino - intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline vodi do povečanja ravni posrednega bilirubina za 2-3 krat v 3 urah.

100% potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma za dani zgodovinski trenutek sta lahko dva načina:

  • Molekularna genetska analiza - z uporabo verižne reakcije s polimerazo (CPR) razkriva DNK, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ne predrago.
  • Iglična biopsija jeter - posebna igla skozi desno stran daje analizi majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Kdo je poskusil, pravijo, da ni boleče. Bolje je, če se biopsija opravi pod ultrazvočnim nadzorom. Francozi so razvili metodo biopsije v sili. Odnos do punktiranja biopsije je dvoumen. V Ruski federaciji in Ukrajini velja za „zlati standard“ in se ne priporoča le za Gilbertov sindrom, ampak tudi za vsak hepatitis. Na Zahodu prevladuje mnenje, da za to ni veliko dokazov, in da bi potrdili Gilbertov sindrom, je dovolj, da testiramo s fenobarbitalom.

Alternativna punktna ​​biopsija jeter:

  • Fibroscanning ali jetrna elastometrija ("fibroscan") je neinvazivna in zato varna metoda omogoča uporabo francoske naprave Fibroscan za odkrivanje strukturnih sprememb v jetrnem tkivu, značilnih za kronične bolezni jeter. Razvijalci trdijo, da metoda ni slabša od punktne biopsije v smislu zanesljivosti rezultatov.
  • FibroTest in Fibromax sta zelo zanesljivi in, kar je najpomembnejše, varne tehnike. Rezultate analiz, izvedenih v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, obdelujemo z uporabo algoritma, ki ga patentirajo razvojna podjetja.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav način življenja in njegov temelj - zdrava prehrana v Gilbertovem sindromu vse.

Jedo morate redno in pogosto, brez velikih prekinitev in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih količinah. Ta dieta spodbuja gibljivost želodca in prispeva k hitremu premiku hrane iz želodca v črevesje, kar ima pozitiven učinek na proces izločanja z žolčem in delovanje jeter na splošno.

Prehrana v Gilbertovem sindromu mora vsebovati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Manjši krompir, več vlaknin bogatih žit: ajda, ovsena kaša itd. Pikantne ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki in jajca so primerni za zadovoljevanje potreb po visoko kakovostnih beljakovinah. Meso tudi ne bi smelo biti popolnoma izključeno iz prehrane. Koristni sadni sokovi in ​​mineralne vode. Kave ne smemo zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj jetra ne more zagotoviti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Hrana z visoko vsebnostjo soje je tudi neugodna za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je drugačen. Nekateri bilirubin se prevrne celo iz "5 kapljic", drugi si pogosto lahko privoščijo piti, raje imajo dobro vodko ali žganje. Problem je ponavadi ne le v alkoholu, ampak tudi v atributu vsakega praznika - obilo težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Možnost dodajanja strupenega alkoholnega hepatitisa Gilbertovemu sindromu prav tako ne more pritegniti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoče stališče v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom, z redkimi izjemami, ne zahteva zdravil. Za lajšanje poslabšanj je praviloma dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so jo povzročili. Raven bilirubina se po tem običajno zmanjša tako hitro, kot se je dvignila - v 1-2 dneh.

Glavna ideja, ki jo je treba naučiti: potrebno je računati na omejene zmožnosti jeter. Popolnoma nesprejemljiva strast za prehrano za hujšanje, jemanje anaboličnih steroidov za mišično podobo itd.

Vendar pa nekateri bolniki ne morejo brez zdravil. Niso vedno predpisani s strani zdravnikov, pogosto pa bolniki sami empirično izberejo najbolj učinkovite droge zase.

  • Fenobarbital, kot tudi zdravila, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, Corvalol itd.), So najbolj priljubljena pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Tudi v majhnih odmerkih (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbituratov učinkovito zmanjša raven posrednega bilirubina. Vendar to ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital povzroča zasvojenost; drugič, učinek fenobarbitala se konča takoj, ko se ne izvaja več, in podaljšana uporaba prežema z zapleti iz iste jeter; tretjič, celo rahel sedativni učinek je nesprejemljiv pri vožnji avtomobila in pri delu, ki zahteva večjo pozornost.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime mikrosomov jetrnih celic, vključno z glukuroniltransferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na raven bilirubina, ki traja še 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Stranskih učinkov razen alergij ni.
  • Peristaltika stimulansi (propulivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se običajno uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in izločanja žolča, ta zdravila precej dobro lajšajo neprijetne prebavne motnje: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v želodcu, napenjanje itd.
  • Prebavni encimi (praznični, mezimni itd.) Bistveno ublažijo gastrointestinalne simptome v obdobjih poslabšanj.
  • Nekatera anti-aterosklerotična zdravila (klofibrat, gemfibrozil itd.) Odlično znižajo raven posrednega bilirubina hkrati z ravnijo holesterola v krvi. Hkrati pa anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču in s Gilbertovim sindromom povečujejo že tako visoko tveganje za nastanek holesterola v žolčniku.
  • Hepatoprotektorji (Heptral, Essentiale, Kars in drugi) imajo običajno minimalen pozitiven učinek na Gilbertov sindrom.
  • Zhelchegonnye sredstva zahtevajo pravilno izbiro, sicer lahko imajo nasproten učinek, še posebej v prisotnosti patologije žolčnika. Prednostni so žolčni pripravki iz zeliščnih izdelkov in pristojbine za bilgearje.
  • Zdravilna zelišča in zeliščni pripravki imajo blagi choleretic, antispazmodicni, antibakterijski, hepatoprotektivni ucinki itd.
  • Homeopatska, ayurvedska in druga netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) navadno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Še več, šarlatanstvo na tem področju cveti.

Juxtra-tablet želi dati nasvet:

Če so rumene oči prevelike za nekoga, zakaj ne nosite nekoliko temnih stekel brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je nekoliko spremenilo pogled na Gilbertovega sindroma. Ena od študij je zanesljivo pokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni! Ugotovljeno je bilo tudi, da posredni bilirubin bistveno zmanjša raven holesterola. Obstajajo celo predlogi za uporabo zdravil, ki povečujejo raven posrednega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodna situacija nastane s kombinacijo Gilbertovega sindroma z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremljajo motnje v izmenjavi bilirubina, zlasti s Kriegler-Nayyrovim sindromom, pri katerem je glukuroniltransferaza skoraj popolnoma odsotna.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčkov in drugih hemolitičnih zlatenic različnega izvora.

Virusna, toksična in druga narava hepatitisa se bolj pojavlja v ozadju Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za razvoj drugih bolezni jeter, žolčevodov in drugih organov. V polovici primerov so s tem povezani kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajstnika. Tveganje za razvoj žolčnih kamnov ob prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je prognoza za Gilbertov sindrom precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjšuje življenjske dobe ali njene kakovosti. Nasprotno, nasprotno, ker stanovalci najemniki so boljši pri spremljanju njihovega zdravja. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Sindrom Gilbert je podedovan

Gilbertov sindrom ali:

Idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, prirojena ne hemolitična zlatenica, enostavna družinska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, dedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Gilbertov sindrom je dedna bolezen (prenaša se od staršev na otroke), povezana z okvaro gena, vključenega v izmenjavo bilirubina v telesu (bilirubin je eden izmed žolčnih pigmentov in vmesni produkt razgradnje hemoglobina (beljakovine, ki sodeluje pri prenosu kisika)). To vodi v zvišanje bilirubina v krvi (običajno ne več kot 80-100 μmol / l, z znatnim prevladovanjem bilirubina s posrednimi (ne povezanimi s krvnimi beljakovinami) in z občasnim pojavom blage zlatenice (obarvanje kože, sluznice, beločnice). rumeno barvo). Preostali biokemični parametri krvi in ​​testi delovanja jeter ostanejo v normalnih mejah.

Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških (2-3 krat pogosteje kot ženske) in se ponavadi pojavi prvič pri starosti 3-13 let.

Bolezen traja več let, najpogosteje v življenju.

Gilbertov sindrom je asimptomatsko ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami. Mnogi strokovnjaki menijo, da ne gre za bolezen, temveč za fiziološko lastnost telesa.

V večini primerov je edina manifestacija sindroma zmerna zlatenica (obarvanje kože, sluznice in bele oči). Preostali simptomi so zelo redki in blagi.

Nevrološki simptomi so minimalni, vendar so lahko:

utrujenost, šibkost, omotica;

nespečnost, motnje spanja.

Simptomi dispepsije (prebavne motnje) lahko pripišemo še bolj redkim simptomom:

zmanjšanje ali pomanjkanje apetita;

grenak okus v ustih;

bruhanje grenko po jedi;

slabost, redko bruhanje;

motnje blata - zaprtje (odsotnost blata več dni ali tednov) ali driska (rahlo blato);

občutek polnosti v želodcu;

neugodje in bolečine v desnem hipohondru. Praviloma so dolgočasne in vleče. Pogosteje se pojavijo po napakah v prehrani, na primer po zaužitju maščobne ali začinjene hrane;

včasih se poveča velikost jeter.

Gilbertov sindrom se redko pojavlja pri starosti 3 let. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo od 3 do 13 let ali več. Bolezen običajno poteka benigna (ne zmanjšuje kakovosti življenja otroka) in ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo.

Vzrok tega sindroma je mutacija (sprememba) gena, odgovornega za poseben encim (snov, ki sodeluje pri presnovi) jeter - glukuroniltransferaze, ki sodeluje pri presnovi bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - kisikov nosilni protein v rdečih krvnih celicah). V pogojih pomanjkanja tega encima se prosti (posredni) bilirubin ne more vezati v jetrih na molekulo glukuronske kisline, kar vodi do povečanja v krvi. Bolezen se prenaša z avtosomno dominantnim tipom - to pomeni, da obstaja 50-odstotna možnost, da se otrok z Gilbertovim sindromom pojavi v družini, če je bolan vsaj eden od staršev.

Indirektni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, prost) je strupen (strupen) za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njegova nevtralizacija pa je mogoča le s pretvorbo v vezani (neposredni) bilirubin v jetrih. Slednji se izloča skupaj z žolčem.

Dejavniki, ki izzovejo poslabšanje tega sindroma:

odstopanje od prehrane (post ali, nasprotno, prenajedanje, uživanje maščobnih živil);

jemanje določenih zdravil (anaboličnih steroidov (analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, kot tudi najstniških športnikov za doseganje najvišjih športnih rezultatov), ​​glukokortikoidi (analogi nadledvičnih hormonov, antibakterijskih zdravil, nesteroidnih protivnetnih zdravil));

uživanje alkohola (pri mladostnikih);

prekomerna vadba;

menstruacija pri dekletih, ki so dosegli puberteto;

različne operacije, poškodbe;

prehladi in virusne bolezni (npr. gripa (virusna bolezen, za katero je značilna visoka telesna temperatura več kot 3 dni, hud kašelj in ekstremna splošna šibkost), ARVI (akutna respiratorna virusna okužba - ki se kaže v kašlju, izcedku iz nosu, visoki telesni temperaturi in splošni bolezen), virusni hepatitis (vnetje jeter zaradi hepatitisa A, B, C, D, E)).

Analiza anamneze bolezni in pritožb (ko (kako dolgo) so se pojavile bolečine v desnem hipohondru, rumenkost kože in belih oči, ali je prišlo do zatemnitve urina, kaj otrok ali starši povezujejo s svojim pojavom, kaj je otrok pojedel dan prej, katera zdravila je jemal, užival alkohol - pri mladostnikih).

Analiza zgodovine življenja (preložene bolezni (gripa, kirurgija, bolezni endokrinega sistema (ščitnica in trebušna slinavka), redna zdravila, občasne epizode zlatenice, ki se pogosto pojavijo po močnem fizičnem naporu)).

Analiza družinske anamneze (ali je kdo od staršev ali bližnjih sorodnikov imel bolezni jeter, zlatenico, ali so trpeli zaradi alkoholizma).

Pregled. Omeniti je treba rumenkost kože in vidne sluznice, bolečine pri sondiranju trebuha, zlasti desni hipohondrij.

Splošni krvni test. Možno je povečanje hemoglobina (kisikovega nosilnega proteina) za več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvničk, ki prenašajo kisik iz pljuč v tkiva) periferne krvi.

Biokemijska analiza krvi. Povečanje ravni skupnega bilirubina (produkta razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (dela). Stopnja skupnega bilirubina je 8,5-20,5 µmol / l. V Gilbertovem sindromu se bilirubin v večini primerov rahlo poveča. Takšno povečanje je lahko po zaužitju velike količine alkohola, poškodb, operacij. Drugi biokemični parametri (skupne beljakovine, aminotransferaze (AST, ALT - specifični encimi (snovi, ki sodelujejo pri presnovi) jeter), holesterol - produkt presnove maščobe (presnove), ki odraža delovanje jeter, se ne spremeni.

Koagulogram (ocena koagulacijskega sistema (preprečevanje krvavitve) krvnega sistema: pri bolnikih z Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko zmanjšana).

Molekularna diagnoza: DNA analiza gena, odgovornega za manifestacije bolezni.

Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so znaki prisotnosti hepatitisa).

Polimerna verižna reakcija (PCR) je posebna metoda pregleda, ki jo lahko uporabimo za identifikacijo genetske okvare encima, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina v telesu.

Analiza urina: običajno bilirubin ni prisoten v urinu, ko se pojavi in ​​se količina v krvi poveča, urin postane temen (barva temnega piva).

Analiza blata za stercobilin (končni produkt pretvorbe bilirubina) je negativna.

Posebni diagnostični testi.

Test s postom: raven bilirubina se običajno poveča po 48 urah. Bolnik prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na prazen želodec na dan začetka vzorca in nato dva dni kasneje. Z zvišanjem bilirubina za 50-100% se vzorec šteje za pozitivnega.

Intravensko dajanje 40 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven bilirubina v krvi.

Sprejem fenobarbital (zdravilo skupine barbiturat, ki se običajno uporablja pri izvajanju anestezije za operacijo) 3 mg / kg za 5 dni vodi do zmanjšanja ravni bilirubina v krvi.

Instrumentalne in druge metode.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčevodov, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Raziskave pogosto ne razkrivajo patologije (bolezni).

Skeniranje kompjutorske tomografije (CT) v trebušnih organih za podrobnejšo oceno stanja jeter, odkrivanje težko diagnosticiranega tumorja, poškodbe, vozlišča v jetrnem tkivu (s pojavom klinične slike), izključitev ali potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma (z Gilbertovim sindromom, jetrno tkivo in tkivo bodo normalni).

Biopsija jeter je mikroskopski pregled jetrnega tkiva, pridobljenega s tanko iglo pod ultrazvočno kontrolo, ki vam omogoča, da naredite končno diagnozo, da izključite tumorski proces.

Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki se izvaja z uporabo posebne naprave za določanje stopnje jetrne fibroze (nenormalna rast vezivnega tkiva (izvajanje podporne in strukturne funkcije) v jetrih, ki je reverzibilen (zdravljiv) proces. Je alternativa biopsiji jeter in odpravlja fibrozo jeter v primerih suma na Gilbertov sindrom.

Možno je tudi posvetovanje s pediatrom. Posvetovalna medicinska genetika.

Bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo posebne obravnave.

Dovoljeno: kompot, šibki čaj, pšenični kruh, nizko vsebnost maščob skute, juhe z zelenjavno juho, pusto goveje meso, piščanec, drobljiva kaša, brezkislinsko sadje.

Prepovedano: sveže pečenje, svinjska mast, kislica, špinača, mastno meso, mastna riba, gorčica, poper, sladoled, črna kava, alkohol (za najstnike).

Skladnost z režimom (pomeni izključitev težkih fizičnih naporov, jemanje določenih zdravil: antibiotiki, antikonvulzivi, anabolni steroidi - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni mladostnikov, pa tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).

Odvzem alkohola, kajenje (za mladostnike) - nato bilirubin (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) bo ostal normalen, ne da bi povzročil simptome bolezni.

Če se pojavi zlatenica, so predpisana številna zdravila.

Pripravki iz skupine barbituratov - antiepileptiki: dokazan je njihov učinek na zmanjšanje ravni bilirubina v krvi.

Hepatoprotektorji (sredstva, ki ščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).

Zdravila, ki normalizirajo delovanje žolčnika in njegovih kanalov, da se prepreči razvoj žolčnih kamnov (nastanek kamnov v žolčniku) in holecistitis (nastajanje kamnov v žolčniku).

Enterosorbenti (zdravila za izboljšanje izločanja bilirubina iz črevesja).

Fototerapija - uničenje bilirubina, ki je fiksiran v tkivih z izpostavljenostjo svetlobi, praviloma modrim svetilkam. Obvezna zaščita oči za preprečevanje opeklin.

Pri dispeptičnih motnjah (navzea, bruhanje, trebušna napetost), antiemetiki se uporabljajo prebavni encimi (za pomoč pri prebavi).

Zapleti in posledice

Na splošno bolezen poteka ugodno, ne da bi povzročala nepotrebne nevšečnosti in tesnobe, toda s kroničnim neuspehom, da bi sledili dieti, režimu ali hudim prevelikim odmerkom zdravil, ki poslabšajo bolezen, se lahko pojavijo nekateri zapleti.

Kronični hepatitis (kronično kronično vnetje jeter).

Žolčna žrela je bolezen, za katero je značilna holecistolitiaza (tvorba kamnov v žolčniku) in / ali holedoholitiaza (nastajanje kamnov v žolčnih vodih), ki se lahko pojavi s simptomi jetrne kolike (akutna, boleča bolečina v trebuhu).

Preprečevanje Gilbertovega sindroma

Posebna preventiva ne obstaja, saj je bolezen genetsko določena (prenaša se od staršev na otroke).

Preventivno cepljenje za Gilbertov sindrom se izvaja v običajnem načinu brez kontraindikacij.

Zmanjševanje ali odpravljanje vpliva škodljivih gospodinjskih dejavnikov, strupenih (strupenih) za jetrna zdravila.

Racionalna in uravnotežena prehrana (uživanje živil, bogatih z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje preveč vroči, dimljeni, ocvrti in konzervirani hrani).

Zmerna vadba, zdrav način življenja.

Zavračanje slabih navad, jemanje anaboličnih steroidov (analozi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov) - pri mladostnikih.

Redni preventivni pregledi pri pediatru, odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:

hepatitis (vnetje jeter);

gastritis (vnetje želodca);

razjede na želodcu in razjeda na dvanajstniku (razjede in poškodbe različnih globin v želodcu in dvanajstniku 12);

pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);

holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

Criglerjev sindrom - Nayar - prirojena dedna maligna nekonjugirana hiperbilirubinemija, za katero je značilna zlatenica in hude poškodbe živčnega sistema. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Pojavlja se z enako pogostnostjo pri dečkih in dekletih.

Hiperbilirubinemija je posledica kršenja konjugacije v jetrih bilirubina z glukuronsko kislino zaradi odsotnosti ali pomembne pomanjkljivosti encima glukuronil transferaze.

Obstajata dve različici sindroma:

Tip 1: popolna odsotnost aktivnosti glukuronil transferaze. Povzroča ga mutacija v kodirni sekvenci gena UGTIAI, ki vodi do tvorbe okvarjenega encima uridin difosfat glukuronidaze, ki se uniči. V zvezi s tem se reakcija gluknizacije bilirubina ne pojavi in ​​indirektni bilirubin se nabira v telesu, vključno z jedri sive snovi, kar povzroča resno kliniko bolezni.

Tip 2: Ariasov sindrom - encimska aktivnost manj kot 20% normalne. Bolezen povzročajo tudi mutacije v kodirni sekvenci gena UGTIAI. Bolniki so pogosto sestavljeni iz heterozigot, ki imajo vstavljen v enem kromosomu v promotorju, v drugem pa je misense mutacija v eksonu. Poleg tega so opisani bolniki, ki nosijo insercije v promotorski regiji gena UGTIAI v homozigotnem stanju v kombinaciji s strukturno mutacijo v eksonu.

Crigler-Nayarjev sindrom tipa I je opažen pri ljudeh različnih etničnih skupin, najpogosteje v populaciji azijske regije. Incidenca bolezni: 1 primer na 1 milijon novorojenčkov.

Z enako pogostnostjo se Crigler-Nayarjev sindrom pojavlja tako pri dečkih kot pri dekletih.

Tip I: označen s progresivnim malignim potekom. Manifestacija prihaja v prvih urah življenja. Klinične manifestacije: zlatenica beločnice in kože, konvulzije, opisthotonus, nistagmus, atetoza, duševna zaostalost (bilirubinska encefalopatija), počasno gibanje v posteriornih režah in paraksizmalna aktivnost so zabeleženi na EEG. Biokemični kazalniki: raven bilirubina v krvi je višja od 200 µmol / l. Konjugirani bilirubin v žolču ni popolnoma prisoten. V odsotnosti terapevtskih ukrepov bolniki umrejo v prvem letu življenja zaradi jedrske zlatenice.

1. faza bilirubinske encefalopatije.

V prvi fazi encefalopatije opazimo depresijo brezpogojno-refleksne aktivnosti (apatija, letargija, zaspanost), otrok se slabo začne sesati, leži v sproščeni drži, ostro reagira na šibke dražljaje, dihanje postane redko pri dolgih obdobjih aretacije. Opozoriti je treba na: monotono jokanje, regurgitacijo, bruhanje, "potujoče oči". Opažena je cianoza.

2. faza bilirubinske encefalopatije.

Druga faza traja od nekaj dni do nekaj tednov. V tej fazi se razvije klinična slika poškodb jeder možganov. Opažena spastičnost, otrdel vrat, prisilna drža z opisthotonusom. Karakterizira ga prisiljen položaj telesa s “trdimi” okončinami in pestmi, stisnjenimi v pest. Otrok kričeči vpitje, ima izboklino velike pomladi, trzanje mišic obraza, obsežno drhtanje rok, izginotje vidne reakcije na zvok, refleks sesanja. Opaženi nistagmus, apneja, bradikardija, letargija, konvulzije.

3. faza bilirubinske encefalopatije.

Tretja faza je obdobje lažne dobrobiti. Pojavi spastičnosti popolnoma ali delno izginejo.

Faza 4 bilirubinska encefalopatija.

V četrti fazi (3-5 mesecev življenja) nastajajo vztrajne nevrološke motnje: paraliza, pareza, nistagmus, atetoza. Obstaja velik zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju: otrok ne drži glave, ne odziva se na glas matere in druge zvočne dražljaje; ne upošteva igrače.

Smrt bolnikov s sindromom tipa I je posledica razvoja bilirubinske encefalopatije in se pojavi v prvih dveh letih življenja. V redkih primerih bolniki s sindromom Crigler-Nayar tipa I živijo do adolescence.

Tip II: zavzema vmesni položaj v resnosti kliničnih manifestacij med sindromom Crigler-Nayyar tipa I in Gilbertovim sindromom. Manifestacija prihaja malo kasneje kot pri tipu I, od nekaj mesecev do prvih let. Pri številnih bolnikih se zlatenica morda ne pokaže do adolescence in nevrološki zapleti se redko pojavljajo; v nekaterih primerih klinični simptomi niso prisotni. Klinične manifestacije so podobne tipu 1, vendar manj hude. Redko se lahko med bolniki s sindromom Crigler-Nayar tipa II pojavi interkurenčna okužba ali pod stresom. Biokemični kazalci: raven bilirubina v krvi je manjša od 200 µmol / l. Žolč je pigmentiran in vsebuje bilirubin-gluguronid. Test s pozitivnim fenobarbitalom.

1. induktorji mikrosomskih encimov: fenobarbital do 5 mg / kg na dan in po 12 letih ter glutamid. (v drugem tipu). Uporaba citokromov se zdi obetavna.

3. fototerapija - uničenje bilirubina v tkivih, s čimer se sproščajo receptorji, periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečuje prodiranje skozi krvno-možgansko pregrado. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Modre žarnice so učinkovitejše, vendar je težko opazovati kožo otroka. Vir slike je postavljen na razdalji 40 - 45 cm nad telesom (postopek je treba izvesti samo v inkubatorju s temperaturnim nadzorom). Otrokove oči morajo biti zaščitene. Fotodegradacija bilirubina poveča riboflavin, ki je celo v znotrajcelični koncentraciji kromofora. Fototerapija je veliko bolj učinkovita pri izvajanju terapij s kisikom, saj kisik izboljša razgradnjo bilirubina. Pogoste seje fototerapije (do 16 ur na dan) lahko podaljšajo življenje bolnih; metoda je učinkovita v 50% primerov, lahko se izvaja ambulantno. Tudi z dobrim učinkom fototerapije se lahko v prvih dveh desetletjih življenja razvije jedrska žutica. Zato je treba fototerapijo obravnavati kot pripravo za presaditev jeter (za tip 1).

5. presaditev jeter - bistveno izboljša prognozo bolezni, saj prispeva k normalizaciji izmenjave bilirubina.

7. izmenjava transfuzij, albumin.

8. izločanje konjugiranega bilirubina (povečana diureza, aktivni ogljik kot adsorbent bilirubina v črevesju) t

9. uporaba zadostne vodne obremenitve (preprečevanje sindroma zgostitve žolča)

10. željo, da bi se izognili izzivalnim dejavnikom (okužba, preobremenitev), droge - konkurenti glucoronirovaniya ali izselili bilirubin iz povezave z albuminom (peroralni kontraceptivi, sulfonamidi, heparin, salicilati). Izogniti se je treba stanjem, ki vključujejo povečano permeabilnost krvno-možganske pregrade (acidoza);

Krvavitve, menjalne transfuzije, plazmafereza, ki se uporabljajo za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi, so manj učinkoviti.

1. DNK diagnostika: na podlagi iskanja mutacij v vseh eksonih gena UGTIAI, analize promotorske regije, kot tudi posredne DNK diagnostike z uporabo treh polimorfnih DNA markerjev, ki se nahajajo v območju genske lokalizacije.

2. Test s fenobarbitalom - določanje frakcij bilirubina z uporabo tekočinske kromatografije visoke ločljivosti.

Licej-Driscollov sindrom ali:

Lucy-Driscollov sindrom, prehodna družinska hiperbilirubinemija novorojenčka.

Licej-Driscollov sindrom je redka dedna bolezen, ki se kaže v zmerni rumeni koži pri novorojenčkih in otrocih.

To je lahko zelo težko in vodi do smrti novorojenčka.

Razlog za to je prekrvavitev v krvi otroka snovi, ki preprečujejo konjugacijo bilirubina. Te snovi vstopajo v telo otroka intrauterino od matere ali po rojstvu iz materinega mleka. Narava teh snovi ni znana, kažejo, da je to eden izmed hormonov, ki se proizvajajo v materinem organizmu med nosečnostjo.

Simptomi Lucey-Driscollovega sindroma

V blagih primerih so simptomi omejeni na ikterično obarvanje kože, sluznice, beločnice (bela očesa).

V hujših primerih se muavici dodajo simptomi:

ostra tesnoba otroka, jok, izmenično z letargijo in apatijo (brezbrižnost);

oslabljena zavest, celo koma;

Bolezen je dedna.

Vzrok je snov, ki jo vsebuje materino telo, ki pri vstopu v telo otroka (v maternici ali z materinim mlekom) preprečuje konjugacijo bilirubina.

Narava teh snovi ni znana, kažejo, da je to eden izmed hormonov, ki se proizvajajo v materinem organizmu med nosečnostjo.

Materino telo ne trpi (te snovi nimajo učinka na njega).

Analiza zgodovine in pritožb bolezni: zlatenica, ki se je pojavila takoj po rojstvu otroka.

Dednost: podobni simptomi so značilni za vse otroke, rojene isti materi.

Odprava vseh drugih vzrokov zlatenice novorojenčka:

presejalni test za prirojeni virusni hepatitis;

hemolitična bolezen novorojenčka (uničenje eritrocitov novorojenčka zaradi nezdružljivosti krvi matere in otroka s krvno skupino ali faktorjem Rh, razvojne napake v jetrih) itd.

Biokemijska analiza krvi: povečanje ravni bilirubina v krvi (posredna frakcija).

Možno je tudi posvetovanje s pediatrom, medicinsko genetiko.

Zdravljenje Lyceum-Driscollovega sindroma

Zdravilo se pojavi neodvisno v 1-2 mesecih po rojstvu. V tem času se uničijo snovi, ki so matere vstopile v otrokovo telo.

Če je vzrok zlatenice materino mleko, se okrevanje pojavi v 1-2 mesecih po preklicu hranjenja.

Za zmanjšanje toksičnih učinkov predpisanega bilirubina:

choleretic sredstva (vključno s pripravki ursodeoksiholne kisline);

fototerapija (obsevanje telesa s posebnimi svetilkami, pod vplivom katerih se uniči bilirubin, ki se je nakopičil v krvi);

induktorji mikrosomskih encimov (fenobarbital);

V hujših primerih se pri zdravljenju doda:

intravensko dajanje raztopin za zmanjšanje koncentracije (razredčitve) bilirubina;

izmenjava plazme (prenos plazme (tekočinskega dela) krvi skozi filtre, ki ujamejo velike molekule, vključno z bilirubinom);

hemosorpcija (prenos krvi skozi aparaturo, ki absorbira (sprošča iz krvi, pritegne samo sebe) strupene snovi;

intravensko dajanje beljakovinskih raztopin (albumin).

Zapleti in posledice

Prognoza je v večini primerov ugodna. Ko se materinski zaviralci konjugacije uničijo (snovi, ki vstopajo v otrokovo telo od mater v maternici ali z materinim mlekom, ki ovirajo vezavo posrednega (toksičnega) bilirubina), pride do okrevanja.

Okrevanje se pojavi v 1-2 mesecih po rojstvu. V tem času se uničijo snovi, ki so matere vstopile v otrokovo telo.

Če je vzrok zlatenice materino mleko, se okrevanje pojavi v 1-2 mesecih po preklicu hranjenja.

S hudo seveda v odsotnosti pravočasne pomoči možne smrti otroka.

Posledica hudega pojava možganske poškodbe je lahko zamuda pri duševnem in telesnem razvoju otroka.

Preprečevanje Lucey-Driscollovega sindroma

Specifična profilaksa ne obstaja.

Če so bili v družini zabeleženi primeri bolezni, je treba vzdržati dojenja novorojenčka.

Dabin-Johnsonov sindrom je encimopatska zlatenica, redka pigmentna hepatoza, za katero je značilno zmanjšano izločanje vezanega bilirubina iz hepatocitov v žolčne kapilare, kar vodi do regurgitacije bilirubina. Vzrok bolezni je dedna napaka transportnega sistema, ki je odvisen od ATP, v tubulih hepatocitov. Zakasnitev bilirubina v hepatocitih je povezana z izkrivljanjem presnove adrenalina v njih, zaradi česar se ne kopiči samo bilirubin, temveč tudi melanin z nadaljnjim razvojem jetrne melanoze.

Dabin-Johnsonov sindrom je pogost pri iranskih Židih v povezavi s frekvenco 1: 1300.

Pri 60% bolnikov se zmanjša aktivnost protrombina zaradi nizkih vrednosti koagulacijskega faktorja VII.

V 70% primerov se Dabin-Johnsonov sindrom pojavlja v mladosti, zelo redko pri ljudeh, starejših od 50 let.

Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Dabin-Johnsonov sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Genetska napaka je pojav mutacije v genu, ki kodira protein, ki je ionski kanal, transporter organskih anionov (cMOAT).

Posledično je hepatobilijski transport bilirubina in organskih anionov oslabljen. Koncentracija frakcije konjugiranega bilirubina se poveča v krvi, v bilirubinuriji v urinu.

Konjugacijsko zlatenico (konjugirano hiperbilirubinemijo) diagnosticiramo, če vsebnost neposredne frakcije bilirubina presega 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), kazalec skupnega serumskega bilirubina pa je več kot 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) ali če je vsebnost neposredne frakcije bilirubina več kot 15% celotnega serumskega bilirubina, ki presega 2,0 mg / dl.

Značilnost tega sindroma je sprememba barve jeter: postane zelenkasto siva ali rjavkasto-črna. V jetrnem tkivu so identificirane makroskopsko temne lise ("čokoladna jetra, črna jetra"), katerih pojav je povezan s slabšim izločanjem tirozina, triptofana in presnovkov fenilalanina. Struktura jeter ostaja normalna. Odlaganje pigmentov se pojavi tudi v vranici. Hepatociti in Kupfferjeve celice so napolnjene s temnim pigmentom, ki ga zaznamo z obarvanjem lipofuscina, predvsem v središču lobul. Ko se elektronski mikroskopski pigment zazna v gostih telesih, povezanih z lizosomi, se z intaktnimi mikrovili odkrijejo normalni žol ~ ni kanali. Lizosomi imajo nepravilne obrise, povečane, napolnjene z zrnasto vsebino in pogosto - maščobne kapljice povezane z membrano.